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vendredi 21 février 2020

Maladie de Lafora : quelle est cette pathologie génétique encore méconnue ?

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Le 20 février 2020

De nombreuses pathologies rares sont encore méconnues dans l’Hexagone. Parmi elles : la maladie de Lafora, une forme d’épilepsie fréquente qui peut être grave. Quels sont les symptômes de cette affection génétique ?
Une maladie rare et méconnue, mais pas isolée. Elysabeth Letort, mère de famille située dans les Côtes-d’Armor, a lancé un appel à la solidarité, ce 18 février dernier, pour combattre la maladie de Lafora. Ses deux enfants Djao et Mathilda sont atteints de cette pathologie. À l’adolescence, les deux multiplient les crises d’épilepsie et ne parviennent plus à lire et à écrire. Aucun traitement n’a réussi à enrayer la maladie de Lafora dont ils souffrent. La mère de famille espère qu’ils pourront bénéficier d'un traitement adapté.

Maladie de Lafora : qu’est-ce que c’est ?

La maladie de Lafora est une pathologie connue sous le nom "d’épilepsie myoclonique généralisée de type 2". Elle se caractérise par une épilepsie myoclonique généralisée et fait partie de la famille des épilepsies généralisées symptomatiques. Cette affection se manifeste principalement à l’adolescence, entre 6 et 19 ans. L’âge de début de la pathologie ainsi que son évolution sont variables d’une personne à une autre (même au sein d’une même famille). Cette maladie engage le pronostic vital.
La transmission de la maladie est autosomique récessive. Cela signifie que la personne atteinte a hérité d’une anomalie génétique transmise par un de ses deux parents, qui sont eux-mêmes porteurs de l’anomalie sans en être malades. En Occident, cette affection touche moins d’une personne sur un million. Du côté de l’Hexagone, on estime 5 à 10 cas par an, selon une étude réalisée en 2007 par l’Orphanet, un portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.

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