13.03.2018
Une étude américaine dont les résultats sont parus dans le « Journal of the American College of Cardiology » montre que les mutations génétiques associées à des maladies cardiaques comptent en fait pour moins de 5 % des morts subites du nourrisson (MSN).
Les auteurs soulignent que de précédentes études, de plus petite taille, avançaient que des mutations génétiques liées à des maladies cardiaques causaient jusqu’à 20 % des MSN. Dans leur étude, ils ont inclus 419 cas de MSN (les nourrissons avaient en moyenne 2,7 mois et étaient, pour 257 d’entre eux, des garçons) non liés entre eux. Ils ont effectué un séquençage complet du génome et une analyse ciblée de 90 gènes impliqués dans des pathologies cardiaques, et plus particulièrement dans le syndrome du QT long.
Très peu de variants pathogènes
Parmi les 419 cas étudiés, seulement 18 (soit 4,3 %) présentaient un variant pathogène ou probablement pathogène (en prenant en compte les critères du Collège américain de génétique médicale). « Nous savons maintenant que la grande majorité des cas de MSN ne sont pas provoqués par des maladies cardiaques d’origine génétique », indique le Dr Michael Ackerman, coauteur senior de cette étude. « Nous orientons maintenant nos recherches vers les gènes impliqués dans les autres organes, comme le cerveau, pour déterminer leur contribution potentielle. »
Ces résultats pourraient éviter des tests génétiques qui sont particulièrement stressants pour les autres membres de la famille du nourrisson décédé. « Envisager à tort un variant génétique pathogène comme cause de la MSN peut affecter les familles », souligne le Dr Ackerman.
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