14 juin 2019
Représentation de molécules d'ADN. Pixabay, CC BY-SA
En juin 2000, le président des États-Unis, Bill Clinton, put annoncer que la première version de la séquence du génome humain venait d’être achevée. Son allocution se faisait l’écho des espoirs qui s’étaient cristallisés autour de l’acide désoxyribonucléique (ADN) et la génétique : d’après lui, il restait certes beaucoup de travail mais les maladies d’Alzheimer ou de Parkinson, le diabète comme le cancer allaient pouvoir être guéris ou prévenus en traitant leur cause à la racine. La connaissance du génome humain devait être la révolution grâce à laquelle le mot « cancer » n’évoquerait plus, chez les enfants de nos enfants, que la constellation céleste. Une génération plus tard, les investissements massifs, comme l’initiative américaine All of Us en 2015, se sont succédé et toutes ces pathologies sont loin d’être éradiquées.
Pourtant, depuis l’an 2000, les technologies d’analyse du génome (séquençage et génotypage) n’ont cessé d’évoluer et le débit de production des données a, pendant un temps au moins, crû plus vite que les performances de calcul des ordinateurs – la fameuse loi de Moore. Profitant de cette accélération, des projets de plus en plus ambitieux ont pu voir le jour (HapMap, 1 000 Genomes, 100 000 Genomes, GTEx, ENCODE, etc.) pour fournir une photographie de plus en plus fine de la génétique de l’espèce humaine.
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