Jeudi, 02/03/2023
Selon la Fondation Cœur & Recherche, chaque année en France, environ 60 000 adultes apparemment en bonne santé décèdent brutalement d’un arrêt cardiaque. Chez les moins de 45 ans, cet accident découle souvent de maladies cardiaques d’origine génétique, non détectées. Repérer ces pathologies le plus tôt possible est donc vital. C’est justement l’objectif de la cardiogénétique ! « En plein essor, cette approche a considérablement augmenté les chances de survie de nombreux patients », souligne Philippe Chevalier, cardiologue à l’hôpital Louis-Pradel de Lyon.
Les maladies cardiaques génétiques forment un large groupe hétérogène qui comprend pas moins d’une vingtaine de pathologies. Elles sont classées en deux sous-groupes : les cardiomyopathies, où le muscle cardiaque (myocarde) présente des défauts anatomiques (cardiomyopathies hypertrophique, dilatée, ventriculaire droite arythmogène…) et les "syndromes d’arythmie", où le cœur est structurellement normal mais bat trop lentement, trop rapidement ou de façon irrégulière (syndromes de Brugada, du QT long ou du QT court…). Bien que qualifiées de "rares", ces maladies touchent tout de même plusieurs dizaines de milliers de personnes en France. Par exemple, à elle seule, la cardiomyopathie hypertrophique concerne 1 personne sur 500, soit environ 135 000 Français, selon Orphanet, le portail d’information sur les maladies rares.
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