Serge Cannasse 4 juil. 2023
Certains troubles du neurodéveloppement peuvent être dus à des maladies rares d’origine génétique encore mal connues. C’est l’objet des recherches d’une équipe de l’Institut du thorax (Inserm/CNRS/Nantes Université/CHU de Nantes). Son travail se concentre sur les altérations génétiques pouvant affecter la structure et le fonctionnement des protéasomes, organites cellulaires qui dégradent les protéines défectueuses. Les chercheurs ont effectué un séquençage complet du génome de 23 jeunes patients européens, américains et australiens atteints d’une pathologie neurologique autosomique dominante, associant un retard d’acquisition du langage, une déficience intellectuelle, des problèmes comportementaux et fréquemment des anomalies du visage et des malformations du squelette et de différents organes. Chez ces enfants, ils ont mis en évidence quinze mutations du gène PSMC3 1 qui code pour des sous-unités protéiques constitutives des protéasomes 26S.
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