Orientations pour l'identification et le traitement des personnes avec TDAH et TSA 1

• 26 JUIL. 2020
 
• PAR JEAN VINÇOT
 
• BLOG : LE BLOG DE JEAN VINÇOT

L'autisme et le TDAH sont fréquemment associés. Ce guide élaboré en Grande-Bretagne doit aider les professionnels à établir les diagnostics et à préciser les interventions et les traitements pharmacologiques, compte tenu de la complexité des problèmes rencontrés du fait de la présence des deux troubles. Première partie.

Traduction de "Guidance for identification and treatment of individuals with attention deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder based upon expert consensus"

Susan Young, Jack Hollingdale, Michael Absoud, Patrick Bolton, Polly Branney, William Colley, Emily Craze, Mayuri Dave, Quinton Deeley, Emad Farrag, Gisli Gudjonsson, Peter Hill, Ho-lan Liang, Clodagh Murphy, Peri Mackintosh, Marianna Murin, Fintan O’Regan, Dennis Ougrin, Patricia Rios, Nancy Stover, Eric Taylor & Emma Woodhouse 

Publié : 25 mai 2020 - BMC Medicine volume 18, Numéro d'article : 146 (2020) Citer cet article

Orientations pour l'identification et le traitement des personnes avec troubles de l'attention/hyperactivité et troubles du spectre autistique, basées sur un consensus d'experts

Water game shadows - Dijon © Luna TMG Instagram

Résumé

Contexte

Les personnes avec un trouble d'hyperactivité/hyperactivité concomitant (TDAH) et un trouble du spectre autistique (TSA) peuvent présenter des présentations complexes qui peuvent compliquer le diagnostic et le traitement. Il existe des lignes directrices établies concernant l'identification et le traitement du TDAH et du TSA en tant que troubles indépendants. Cependant, le TDAH et les TSA n'ont pas été officiellement reconnus comme des conditions concomitantes sur le plan diagnostique avant la publication du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux 5 (DSM-5) en 2013. Par conséquent, la connaissance et la compréhension de ces deux affections lorsqu'elles coexistent sont moins bien établies et il existe peu d'indications dans la littérature clinique. Cela a conduit à une incertitude chez les professionnels de la santé lorsqu'ils travaillent avec des enfants, des adolescents et des adultes qui présentent un TDAH et un TSA coexistants. Le partenariat britannique pour le TDAH (UKAP) a donc convoqué une réunion d'experts professionnels visant à combler cette lacune et à obtenir un consensus d'experts sur le sujet qui aidera les praticiens de santé et les professionnels apparentés lorsqu'ils travaillent avec cette population complexe et vulnérable.

Méthode

Des experts britanniques de multiples disciplines dans les domaines du TDAH et des TSA se sont réunis à Londres en décembre 2017. La réunion a permis d'aborder les complexités du TDAH et des TSA dans le cadre d'une présentation conjointe sous différents angles et a donné lieu à des exposés, des discussions et des travaux de groupe. Les auteurs ont examiné les défis cliniques que pose le travail avec ce groupe complexe d'individus, et sont parvenus à un consensus sur une approche unifiée pour le travail avec des hommes et des femmes, des enfants, des adolescents et des adultes avec TDAH et TSA. Ce document a été rédigé, diffusé et approuvé par tous les auteurs.

Résultats

Les auteurs sont parvenus à un consensus sur des recommandations pratiques pour travailler tout au long de la vie avec des hommes et des femmes avec TDAH et TSA. Un consensus a été atteint sur les sujets suivants : (1) identification et évaluation à l'aide d'échelles de notation, d'entretiens de diagnostic clinique et d'évaluations objectives de soutien ; résultats de l'évaluation, y compris les normes de compte rendu clinique ; (2) interventions non pharmacologiques et gestion des soins, y compris la psychoéducation, les interventions et la formation des soignants, les approches comportementales/environnementales et la thérapie cognitivo-comportementale (TCC) ; et la liaison entre plusieurs services, y compris les interventions éducatives, les conseils professionnels, les compétences de travail et la formation, et (3) les traitements pharmacologiques.

Conclusions

Les orientations et recommandations pratiques (tableaux 1, 4, 5, 7, 8 et 10) aideront les praticiens de santé et les professionnels apparentés à répondre aux besoins de ce groupe complexe dans une perspective multidisciplinaire. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour améliorer notre compréhension du diagnostic, du traitement et de la gestion des personnes présentant un TDAH et un TSA comorbides.

Rapports d'examen par les pairs

Contexte

Environ 5 % de la population mondiale aurait reçu un diagnostic de trouble de l'hyperactivité/hyperactivité (TDAH) [1], un trouble souvent associé à des affections concomitantes qui peuvent compliquer l'identification et le traitement [2] ; les troubles du spectre autistique (TSA) font partie des affections qui coexistent couramment avec les personnes ayant reçu un diagnostic de TDAH à un taux constaté (obtenu par méta-analyse) de 21 % [3].

Il existe des lignes directrices établies concernant l'identification et le traitement du TDAH et du TSA en tant qu'affections indépendantes. En effet, cette comorbidité n'a pas été officiellement reconnue sur le plan diagnostique avant la cinquième révision du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5) [4] ; par conséquent, la connaissance et la compréhension de leur coexistence sont moins bien établies. Cela a entraîné une incertitude chez les professionnels de la santé lorsqu'ils travaillent avec des enfants, des adolescents et des adultes qui présentent à la fois un TDAH et un TSA. La situation est encore compliquée par l'expansion du concept de TSA ces dernières années, ce qui signifie que (bien que les TSA soient un trouble neurodéveloppemental) de nombreuses personnes de ce spectre sont intellectuellement et émotionnellement aptes et que leur "handicap" est principalement lié à la stigmatisation au sein de la société (par exemple, le fait d'être exclu inutilement de l'emploi). Néanmoins, les besoins en matière de santé mentale peuvent découler de conditions coexistantes (telles que l'anxiété et le TDAH). Ce consensus inclut donc les besoins des personnes souffrant d'un handicap fonctionnel ainsi que ceux des personnes considérées comme "neurodiverses" au sens large.

trouble de l'hyperactivité/trouble de l'hyperactivité

Le TDAH est un trouble neurodéveloppemental d'origine génétique et environnementale qui apparaît pendant l'enfance [5] et qui se caractérise par des symptômes comportementaux envahissants d'hyperactivité, d'inattention et d'impulsivité qui sont présents depuis au moins six mois et qui ont un impact négatif sur le fonctionnement et le développement quotidiens [4]. Le TDAH est très répandu. Des recherches combinant des données provenant de plusieurs sources et analysées par méta-régression ont fait état d'une estimation mondiale de 5,29 à 7,2 % chez les enfants [1, 6], 2,5 % chez les adultes [7] et entre 2,8 % chez les adultes plus âgés [8]. Les symptômes doivent persister tout au long de la vie, bien que l'équilibre relatif et les manifestations spécifiques des caractéristiques inattentives et hyperactives-impulsives varient d'un individu à l'autre, et peuvent changer au cours du développement, par exemple, les symptômes hyperactifs-impulsifs en particulier diminuent généralement avec l'âge [9, 10].

Les critères de diagnostic du TDAH sont présentés dans le DSM-5 [4] et dans la Classification statistique internationale des maladies de l'Organisation mondiale de la santé, 11e édition bêta, (CIM-11) [11]. Alors que les critères de base relatifs aux symptômes n'ont pas changé depuis la révision du DSM-IV [12], le DSM-5 a augmenté l'âge typique d'apparition des symptômes à 12 ans (auparavant 7 ans). La définition du TDAH a été élargie afin de caractériser plus précisément l'expérience des adultes, et le nombre de symptômes a été assoupli pour les adultes (> 17 ans) qui doivent désormais présenter cinq symptômes ou plus qui ont persisté pendant au moins 6 mois dans les domaines de l'inattention et/ou de l'hyperactivité-impulsion. Pour un diagnostic posé dans l'enfance, le nombre de symptômes est resté à 6, respectivement. Les symptômes doivent être envahissants et interférer avec ou réduire la qualité du fonctionnement social, scolaire et professionnel. Ils ne doivent pas être mieux expliqués par d'autres affections, telles que la déficience intellectuelle. Le passage de la nomenclature des "sous-types" dans le DSM-IV à celle des "présentations" dans le DSM-5 reflète l'évidence croissante que les symptômes sont souvent fluides chez les individus tout au long de leur vie plutôt que des traits stables. La "présentation" représente la symptomatologie actuelle de la personne, qui peut changer au fil du temps : par exemple, dans le cas du TDAH, l'inattention peut être relativement stable au cours du développement, mais l'hyperactivité et l'impulsivité diminuent souvent avec l'âge. Il est également important de noter que les TSA ne sont plus un critère d'exclusion, ce qui constitue un changement fondamental par rapport au DSM-IV, et ce, avec d'autres affections comorbides. L'avant-première de la CIM-11 a été publiée en juin 2018, et il n'est plus fait référence au TDAH comme un trouble hyperkinétique. À part cela, il semble être essentiellement similaire au DSM-5 [13, 14].

La multimorbidité est fréquente chez les enfants et les adultes des deux sexes. Chez les enfants, environ la moitié d'entre eux présentent au moins un trouble psychiatrique qui coexiste avec le TDAH et environ un quart présentent deux troubles coexistants ou plus [15]. Il s'agit généralement d'épisodes "courants" de comorbidité, les plus fréquents dans l'enfance étant les troubles du comportement perturbateur (par exemple, trouble oppositionnel avec provocation, trouble du comportement), l'anxiété (par exemple, trouble d'anxiété généralisée, anxiété sociale, trouble obsessionnel-compulsif) et l'humeur (par exemple, dépression, trouble bipolaire). D'autres incluent des troubles spécifiques du développement du langage, de l'apprentissage et du développement moteur, des troubles du spectre autistique et des handicaps intellectuels, dont beaucoup sont présents tout au long de la vie [3, 15,16,17,18]. Les adultes avec TDAH présentent également des taux élevés de troubles concomitants, en particulier des troubles de l'anxiété, de l'humeur et de la consommation de substances (y compris le tabagisme) [19, 20]. La présentation clinique est donc complexe, et elle est souvent encore compliquée par des déficiences scolaires et sociales, qui entraînent l'échec scolaire et professionnel, la délinquance et un comportement antisocial [20,21,22].

Troubles du spectre autistique

La prévalence mondiale des TSA est d'environ 1%, mais certaines données suggèrent qu'elle pourrait être plus élevée [23, 24]. Suite à la publication du DSM-5 en 2013, les TSA se caractérisent désormais par deux composantes : (1) des déficits persistants dans la capacité à initier et à maintenir une interaction sociale et une communication sociale réciproque et (2) des modèles de comportement, d'intérêts ou d'activités restreints, répétitifs et rigides, y compris des différences de sensibilité sensorielle et d'intérêts. Les personnes avec TSA présentent un grand éventail de fonctions intellectuelles et linguistiques. Les symptômes se manifestent généralement dans la petite enfance (à l'âge de 2 à 3 ans) avec ou sans retard de langage et peuvent être associés à des retards de développement précoce et/ou à la perte de compétences sociales ou linguistiques. Toutefois, de nombreuses personnes peuvent ne pas recevoir de diagnostic de TSA avant l'âge adulte. Cela peut être dû à une série de facteurs, notamment le manque de sensibilisation aux TSA tout au long de la vie, la mauvaise reconnaissance des TSA chez les femmes et/ou le manque de services [25]. Le DSM-5 indique que les symptômes doivent être associés à une altération cliniquement significative du fonctionnement personnel, familial, social, éducatif, professionnel ou d'autres domaines importants.

Les symptômes sont généralement une caractéristique omniprésente du fonctionnement de l'individu, observable dans tous les milieux. Toutefois, ils peuvent varier en fonction du contexte social, éducatif ou autre et peuvent être masqués par un "camouflage". Les symptômes sont relativement stables tout au long de la vie [26, 27], bien qu'il puisse y avoir certains gains de développement à l'adolescence et à l'âge adulte en raison d'un intérêt accru pour l'interaction sociale, d'une amélioration du comportement associée aux interventions et/ou aux compensations appliquées et/ou aux soutiens environnementaux fournis.

Le DSM-5 a apporté des modifications substantielles aux critères de diagnostic des TSA par rapport aux publications précédentes, la plus frappante étant la suppression du syndrome d'Asperger et du trouble envahissant du développement "non spécifié par ailleurs" en tant que sous-types distincts, qui sont désormais regroupés sous le diagnostic général de sévérité variable des TSA. Ce dernier est introduit par une classification hiérarchique du niveau de soutien requis par l'individu, c'est-à-dire le niveau 1 "nécessitant un soutien", le niveau 2 "nécessitant un soutien important" et le niveau 3 "nécessitant un soutien très important". La gravité des difficultés de communication sociale et des comportements restreints et répétitifs est évaluée séparément, tout en reconnaissant que la gravité peut varier selon le contexte et fluctuer dans le temps. D'autres critères doivent être pris en compte : a) avec ou sans déficience intellectuelle (la déficience intellectuelle et les TSA sont souvent concomitants, mais les symptômes ne doivent pas être mieux expliqués par la déficience intellectuelle ou le retard de développement global) ; b) avec ou sans trouble du langage (évalué et décrit par le niveau actuel de fonctionnement verbal, par exemple pas de discours intelligible, mots isolés seulement, phrases complètes, discours courant). Le langage réceptif et le langage expressif sont tous deux considérés séparément, le premier pouvant être relativement retardé dans les TSA ; (c) si les TSA sont associés à un état médical ou génétique connu ou à un facteur environnemental ; (d) si les TSA sont associés à un autre trouble neurodéveloppemental, mental ou comportemental ; et (e) si les TSA sont associés à la catatonie.

Par conséquent, le DSM-5 s'est éloigné d'une distinction polarisée entre le fonctionnement "élevé" et "faible" des TSA et se concentre plutôt sur la question de savoir si l'affection est associée ou non à des déficiences intellectuelles. La sévérité est classée en fonction du niveau de soutien requis par un individu, qui s'étend sur trois niveaux. Le DSM-5 distingue en outre les TSA des troubles de la communication sociale (TCS) ; les déficiences de la communication sociale sans la présence de comportements répétitifs, restreints ou stéréotypés peuvent répondre aux critères des TCS.

Au moment de la rédaction du présent document, la CIM-10 est en cours de révision et une version détaillée de la CIM-11 n'a pas encore été publiée [28]. Il est prévu que la CIM-11 s'aligne sur le DSM-5, en ce sens que les TSA peuvent se produire avec d'autres troubles du développement neurologique et de la santé mentale (y compris le TDAH) si les critères de diagnostic complets sont remplis. En outre, le syndrome d'Asperger et d'autres troubles généralisés du développement seront inclus dans la classification plus large de l'autisme et les critères de diagnostic seront organisés selon les deux mêmes catégories présentées dans le DSM-5, à savoir (1) les difficultés d'interaction/de communication sociale et (2) les comportements répétitifs (bien qu'il semble que la CIM-11 n'inclura pas les sensibilités sensorielles). Par conséquent, la caractéristique relative aux problèmes de langage a été supprimée, bien que la CIM-11 semble considérer la perte de compétences acquises antérieurement (telles que le langage, la capacité à prendre soin de soi, à aller aux toilettes, les capacités motrices) comme une caractéristique à prendre en compte lors de l'établissement d'un diagnostic. En outre, la CIM-11 mettra moins l'accent sur le type de jeu auquel les enfants participent en raison des variations entre les pays et les cultures, mais se concentrera plutôt sur le fait de savoir si les enfants suivent ou imposent des règles strictes lorsqu'ils jouent.

Les TSA sont associés à plusieurs troubles du développement neurologique, psychiatriques et neurologiques [29, 30]. En effet, 70 % des enfants autistes présentent au moins une affection psychiatrique concomitante et 41 % en présentent deux ou plus, les plus courantes étant l'anxiété sociale, le TDAH et le trouble oppositionnel avec provocation. Les adultes présentent également des taux élevés de comorbidité, les plus fréquents étant les troubles de l'humeur, les troubles anxieux et le TDAH [31]. Les schémas de comorbidité sont toutefois similaires tout au long du cycle de vie, les individus présentant une série de troubles de l'anxiété et de l'humeur, notamment des crises de panique, un trouble d'anxiété généralisée, un trouble obsessionnel-compulsif et des troubles unipolaires et bipolaires. Par conséquent, comme pour les personnes avec TDAH, la présentation des personnes autistes peut être complexe d'un point de vue clinique et comportemental, mais les résultats pour les personnes autistes sont souvent plus marqués en termes de déficiences fonctionnelles. De nombreux adultes autistes vivent de façon autonome à l'âge adulte, mais décrivent des difficultés dans divers contextes éducatifs et professionnels et ont besoin du soutien (formel ou autre) de leur famille ou de professionnels [32].

TDAH et TSA concomitants

Les publications précédentes du DSM interdisaient aux cliniciens de poser un diagnostic simultané de TDAH et de TSA. Le changement d'approche diagnostique adopté par le DSM-5 reflète très probablement un corpus de recherche croissant au cours de la dernière décennie, qui a permis d'identifier des facteurs de risque et des manifestations phénotypiques à la fois communs et distincts, notamment

De nombreuses variantes du nombre de copies (CNV) et des anomalies chromosomiques confèrent des risques de TDAH et de TSA [33]. Une étude d'association pangénomique portant sur cinq grands troubles psychiatriques, dont le TDAH et les TSA, a mis en évidence des facteurs de risque génétiques communs entre le TDAH et les TSA, ainsi que des voies moléculaires et des domaines fonctionnels communs qui sont affectés par ces troubles [34, 35].

Les deux affections se manifestent fréquemment de façon concomitante et se concentrent dans les familles. Les facteurs génétiques multiples en interaction et leur interaction avec les facteurs environnementaux constituent les principaux déterminants du TDAH et des TSA [36]. Cette interaction peut affecter l'expression épigénétique comme la méthylation de l'ADN, la modification des histones et l'expression des microARN, ce qui entraîne une altération du développement.

Les études d'imagerie fonctionnelle et de la structure du cerveau montrent des caractéristiques et des activités neuronales à la fois communes et distinctes (37). Par exemple, les études d'imagerie fonctionnelle par résonance magnétique cérébrale (IRMf) font état de différences spécifiques à chaque trouble et de déficits communs en matière d'activation fonctionnelle du cerveau et de performances comportementales dans les tâches d'attention soutenue (38) et de réduction temporelle (39) chez les jeunes atteints de TDAH et de TSA. La plus grande étude d'IRM structurelle du cerveau réalisée à ce jour chez des jeunes et des adultes atteints de TDAH et de TSA fait état de différences de maturation, avec un volume intracrânien plus petit spécifique au TDAH chez les enfants et les adolescents et des cortex frontaux plus épais spécifiques au TSA chez les adultes [40].

Ces deux troubles sont à prédominance masculine [2, 38]. Bien qu'il existe des distinctions spécifiques entre les deux affections, elles sont généralement toutes deux associées à des difficultés sociales, à un dysfonctionnement exécutif et à des retards linguistiques et cognitifs [36, 41, 42, 43].

Les taux de cooccurrence varient. Chez les enfants, les études cliniques portant sur les symptômes du TDAH dans les TSA font état d'une cooccurrence comprise entre 53 et 78 % [44, 45] ; alors que dans les échantillons communautaires, elle est plus faible, à 28-31 % [30, 46]. Une méta-analyse de la cooccurrence des symptômes des TSA chez les jeunes, réalisée à partir d'échantillons cliniques et communautaires de TDAH, a révélé un taux de comorbidité de 21 % [3]. Cela suggère que les symptômes de TDAH sont plus susceptibles d'apparaître chez les personnes autistes que chez les autres et une méta-analyse des taux de TSA chez les personnes atteintes de TDAH utilisant une méthodologie similaire à celle de Hollingdale et ses collègues [3] serait utile pour consolider les données disponibles.

La cooccurrence du TDAH et des TSA est présente chez les personnes avec et sans déficience intellectuelle. Dans une communication personnelle du Dr Bhathika Perera, présidente du groupe TDAH en déficience intellectuelle du Royal College of Psychiatrists (un sous-groupe de leur groupe d'intérêt spécial sur les troubles neurologiques du développement), nous avons été informés d'un récent audit national britannique (en préparation) qui a montré que 70 % des personnes souffrant de déficience intellectuelle et de TDAH sont également autistes. Cependant, lorsque l'on travaille avec ce groupe, il faut garder à l'esprit qu'il peut y avoir une différence dans la conceptualisation du TDAH chez les personnes atteintes d'un TDAH légèrement handicapées intellectuellement, par opposition à celles qui sont autistes non verbales et fortement handicapées intellectuellement. Cela a des implications pour le traitement ; par exemple, les états d'agitation chez les personnes autistes non verbales sévèrement handicapées intellectuellement peuvent être confondus avec l'hyperactivité, ce qui fait que le problème fondamental sous-jacent n'est pas compris et traité. En retour, cela peut entraîner un risque accru de détérioration de la symptomatologie de la personne et du fonctionnement associé.

Comme nous l'avons vu, la comorbidité est très fréquente dans les deux cas, mais pour les personnes qui en souffrent, elle peut être beaucoup plus marquée. Les recherches menées par Simonoff et ses collègues [30] à partir d'un échantillon communautaire ont montré que lorsque le TSA était comorbide avec le TDAH, le risque de recevoir un autre diagnostic de comorbidité augmentait de 14% (de 70% pour le groupe TSA à 84% pour la co-occurrence du TSA et du TDAH). Une étude menée en prison auprès de 390 détenus masculins atteints de TDAH a révélé que 21,9 % d'entre eux étaient positifs au dépistage des TSA, et que ce groupe présentant un TDAH et un TSA concomitants courait un risque plus élevé de développer des symptômes psychiatriques comorbides que les détenus de l'un ou l'autre groupe seulement [47]. Ainsi, la cooccurrence des deux affections peut augmenter le risque de développer d'autres troubles psychiatriques ; en effet, les états persistants d'anxiété et de dysphorie sont courants dans les TSA (seuls ou avec un TDAH comorbide) et le risque de suicide dans ce groupe est préoccupant [48, 49]. Cependant, de nombreux individus n'évoluent pas vers un niveau de "trouble" émotionnel qui persiste pendant une longue période, mais connaissent au contraire une instabilité de l'humeur, caractérisée par des fluctuations extrêmes de l'humeur qui changent rapidement au cours de la journée [50].

Les professionnels de la santé peuvent percevoir cette situation comme moins débilitante et moins préoccupante, mais pour l'individu (et sa famille ou ses proches), ces états émotionnels extrêmement fluctuants sont épuisants et profondément pénibles.

Il existe des difficultés de diagnostic pour ces deux états, en particulier pour ceux qui présentent des symptômes subtils ou "légers", lorsque les difficultés sont "masquées" par d'autres états comorbides, "camouflées" par des stratégies compensatoires, et/ou lorsque l'on dispose de peu d'informations sur le fonctionnement de l'enfant lorsqu'on pose le diagnostic de TDAH ou de TSA pour la première fois chez l'adulte. D'autres défis sont liés à l'élimination des symptômes et des difficultés qui peuvent être adaptables dans certaines situations ou certains contextes. Par exemple, une personne peut être amicale et socialement proactive, mais la qualité de ces interactions peut être de nature gauche ou "étrange". Les problèmes de concentration et/ou la suractivité peuvent être moins évidents lorsque les individus sont absorbés par un sujet ou une activité d'intérêt particulier. La distraction, en termes de changement de tâches en passant d'une activité incomplète à une autre, peut également être influencée par le niveau d'intérêt pour la tâche et/ou modifiée par une tendance à se préoccuper de la tâche ou due à une résistance au changement. Il existe également des difficultés de diagnostic lorsque l'on travaille avec des personnes à l'autre bout du spectre, c'est-à-dire lorsque l'on évalue les TSA chez des enfants et/ou des jeunes souffrant de handicaps physiques graves ou profonds.

Il semble que la cooccurrence du TDAH et des TSA confère une vulnérabilité et une complexité supplémentaires ; c'est pourquoi le partenariat britannique pour le TDAH (UKAP) a convoqué une réunion de consensus, à laquelle ont participé des experts multidisciplinaires travaillant dans ce domaine, afin d'aborder les complexités du TDAH et des TSA sous différents angles, d'examiner les défis cliniques que pose le travail avec ce groupe complexe de patients et la manière de les résoudre. Une liste d'abréviations se trouve au début du manuel.

Méthodes

Des experts dans les domaines du TDAH et des TSA se sont réunis en décembre 2017 à Londres, au Royaume-Uni, pour une réunion organisée par le partenariat britannique pour le TDAH (UKAP ; www.UKADHD.com). Les participants représentaient un groupe multidisciplinaire d'experts cliniques et universitaires, prescripteurs et non prescripteurs, ayant une grande expérience de travail avec des personnes atteintes de TDAH et de TSA (couvrant les domaines de la psychiatrie, de la pédiatrie, de la médecine générale, de la psychologie clinique, du travail social, de l'orthophonie, de la psychothérapie et de la recherche universitaire clinique). Nous avons également eu la chance d'avoir des représentants du domaine de l'éducation. La réunion comprenait des présentations résumant les recherches sur le sujet. À la suite des présentations, les participants se sont séparés en trois sous-groupes. Chaque groupe a été chargé de produire un cadre d'orientation concernant des aspects spécifiques :

• L'identification et l'évaluation des enfants et des adultes atteints à la fois de TDAH et de TSA
• Interventions et traitements pour les enfants atteints à la fois de TDAH et de TSA
• Intervention et traitements pour les adultes atteints à la fois de TDAH et de TSA

Les discussions au cours des séances en petits groupes ont été animées par les chefs de groupe et résumées par les preneurs de notes. L'orientation méthodologique qui a sous-tendu l'orientation des groupes de discussion était phénoménologique, s'appuyant sur la base de recherche empirique et leur expérience clinique. Les chefs de sous-groupes ont ensuite présenté leurs conclusions à toutes les plateformes de réunion pour un nouveau cycle de discussion et de débat jusqu'à ce qu'un consensus soit atteint.

L'ensemble de la réunion a été enregistré en audio et ensuite transcrit (les discussions des sous-groupes ont été enregistrées par des preneurs de notes). Le rédacteur médical a regroupé la transcription de la réunion, les présentations électroniques de diapositives et les notes des séances en sous-groupes dans un projet de manuscrit. Celui-ci a ensuite été révisé par l'auteur principal après une nouvelle consultation avec certains auteurs et d'autres collègues experts qui n'avaient pas pu assister à la réunion de consensus. Le projet final a ensuite été distribué à nouveau à tous les auteurs pour qu'ils l'examinent et approuvent le consensus final. Le consensus reflète les opinions des auteurs, basées sur leur expérience pratique et les recherches publiées, et fournit une approche unifiée pour travailler avec des enfants et des adultes atteints de TDAH et de TSA concomitants.

Résultats

Identification et évaluation

Le tableau 1 présente un résumé du consensus atteint concernant l'identification et l'évaluation du TDAH et du TSA lorsqu'ils se présentent comme un diagnostic comorbide.

Tableau 1 Recommandations pratiques pour les enfants et les adultes atteints de TDAH et de TSA comorbides : identification et évaluation

• 1. En raison du niveau de complexité, les évaluations ne devraient être proposées que par des professionnels de la santé ayant une formation et des compétences appropriées.
• 2. Une évaluation complète doit comprendre des informations détaillées sur le développement et le fonctionnement de la personne dans des contextes s'étendant sur de nombreuses années (voir le texte pour les thèmes). La présentation des symptômes peut changer au fil du temps pour les deux affections.
• 3. Les entretiens cliniques semi-structurés qui s'appuient explicitement sur des critères de diagnostic peuvent être utiles car ils aident l'évaluateur à mener à bien un entretien clinique et de développement complet.
• 4. Un préalable utile à tout entretien consiste à demander au parent/responsable de l'enfant d'examiner les dossiers médicaux, les photographies et les bulletins scolaires relatifs au développement de l'enfant et/ou de réfléchir aux principales transitions dans la vie de l'enfant (comme un déménagement, un changement d'école).
• 5. L'évaluateur doit adopter une approche parcimonieuse, c'est-à-dire qu'il ne doit pas "compter deux fois" les symptômes présents à la fois dans le TDAH et le TSA.
• 6. Il est essentiel d'examiner dans quelle mesure le fonctionnement de la personne est adapté à son âge et d'obtenir des exemples de la manière dont les difficultés interfèrent avec son fonctionnement et son développement à la maison et dans les environnements éducatifs ou professionnels.
• 7. Par rapport aux hommes, les femmes atteintes de TDAH peuvent présenter moins de problèmes comportementaux perturbateurs et celles atteintes de TSA peuvent avoir des capacités intellectuelles plus faibles.
• 8. L'évaluateur doit tenir compte de l'impact potentiel des questions culturelles, par exemple l'utilisation du contact visuel et le type de jeu.
• 9. Dans la mesure du possible, les informations collatérales doivent être obtenues auprès de sources indépendantes, par exemple les parents/tuteurs, les entretiens avec les enseignants, l'observation à l'école et/ou dans d'autres environnements, les adultes, la lecture des rapports de l'école, du collège et/ou de l'emploi.
• 10. Les informateurs qui sont des membres de la famille peuvent présenter un TDAH ou un TSA (peut-être non diagnostiqué), ce qui peut influencer leur jugement sur le comportement "typique".
• 11. Les symptômes du TDAH et du TSA peuvent être masqués pour de nombreuses raisons, ce qui peut brouiller le jugement clinique. Par exemple, des mesures d'aménagements peuvent être appliqués à la maison et l'individu peut avoir développé des stratégies compensatoires, qui peuvent minimiser les déficits en matière de communication et d'interaction sociales, et/ou des capacités à "camoufler" les difficultés dans des situations spécifiques ou pendant une courte période.
• 12. Il existe des taux élevés de comorbidité associés à la fois au TDAH et au TSA, et l'évaluation doit permettre de déterminer si des troubles de comorbidité coexistants sont présents. Les jeunes enfants présentant un diagnostic initial de TSA doivent être suivis en permanence tout au long de leur développement pour détecter le TDAH, en particulier parce que l'âge moyen du diagnostic pour les deux affections est différent.
• 13. Une évaluation des risques devrait être incluse (voir le texte pour les thèmes) ainsi qu'une évaluation des stratégies dysfonctionnelles. Par exemple, chez les jeunes et les adultes, il peut s'agir de l'abus d'alcool ou de substances pour gérer l'anxiété sociale ou la dépression.
• 14. L'évaluation des capacités peut être justifiée pour les adultes autistes présentant des déficiences graves qui ont besoin d'un soutien important.
• 15. Les échelles de notation ne sont pas des instruments de diagnostic mais des outils d'aide au diagnostic et de suivi des progrès cliniques. Si elles sont utilisées pour le dépistage, les personnes qui obtiennent des scores limites (c'est-à-dire qui se situent juste en dessous des seuils) ne doivent pas être exclues de l'orientation vers une évaluation diagnostique clinique complète.
• 16. Les normes de nombreux outils de dépistage sont souvent basées principalement sur des échantillons masculins, ce qui peut désavantager leur utilisation chez les femmes.
• 17. Les outils de signalement tels que les représentations visuelles des états d'âme ou les échelles visuelles analogiques permettront à l'évaluateur d'obtenir plus facilement des informations subjectives auprès des personnes qui ont des difficultés à identifier ou à décrire leurs pensées, leurs sentiments et leurs sensations.
• 18. Les évaluations observationnelles, y compris les tests neuropsychologiques, ne sont pas diagnostiques. Elles complètent la prise de décision clinique en fournissant des informations utiles sur le fonctionnement d'une personne.
• 19. Une évaluation intellectuelle doit toujours être envisagée, ainsi qu'une évaluation du fonctionnement adaptatif, et un seuil bas doit être appliqué pour leur administration.
• 20. Une évaluation intellectuelle peut être utile aux enfants et aux jeunes scolarisés ou en formation continue pour déterminer les forces et les faiblesses cognitives, établir les objectifs du traitement et cibler les interventions éducatives appropriées.
• 21. Dans les deux cas, des profils cognitifs inégaux sont couramment observés en ce qui concerne les aptitudes verbales, les capacités de performance, la mémoire de travail et la vitesse de traitement, reflétant des forces et des faiblesses variables.
• 22. Le résultat de l'évaluation doit comprendre une formulation diagnostique ainsi qu'une formulation étiologique qui inclut les facteurs de protection, de prédisposition, de déclenchement et de permanence qui alimentent un plan de soins complet qui tient compte des besoins de l'individu et de la manière dont ceux-ci peuvent être satisfaits dans différents contextes (voir le texte pour les thèmes). Il doit également inclure un plan de soutien au comportement positif, qui vise à fournir une approche cohérente entre les différents soignants. Le plan de soins doit être partagé avec toutes les parties concernées, le cas échéant (y compris les établissements d'enseignement, avec l'accord de la personne).

Lorsque l'on procède à une évaluation de l'un ou l'autre de ces troubles ou que l'on envisage la possibilité que les deux se produisent simultanément, il est essentiel d'appliquer une approche d'évaluation multidimensionnelle qui peut inclure l'utilisation de mesures standardisées et semi-standardisées.

Comme le TDAH et le TSA sont tous deux des troubles neurodéveloppementaux complexes, une évaluation complète doit comprendre des informations générales (y compris les antécédents développementaux, cliniques et familiaux, et un examen de l'état mental actuel), des échelles d'évaluation, un entretien de diagnostic clinique (comprenant une évaluation détaillée des symptômes et des exemples de handicap et, si nécessaire, une évaluation des risques), des données d'observation et une évaluation des capacités intellectuelles. L'ensemble des informations obtenues grâce à cette approche guidera la décision diagnostique. Aucun élément d'évaluation ou outil ne doit être concluant pour prendre une décision diagnostique.

Le taux élevé de cooccurrence entre le TDAH et les TSA signifie que les deux affections doivent être prises en compte lorsque l'une d'entre elles est présente ; les TSA peuvent conférer un risque plus élevé de coexistence du TDAH lorsque la prévalence des doubles diagnostics semble être un peu plus élevée [3, 44, 45]. En effet, les jeunes enfants présentant un diagnostic initial de TSA devraient être suivis en permanence tout au long de leur développement pour détecter un TDAH, d'autant plus que l'âge moyen du diagnostic pour les deux affections est différent.

Certaines personnes avec TDAH voient leurs symptômes s'améliorer considérablement au début de l'âge adulte ; d'autres continuent à présenter des symptômes qui provoquent un handicap bien avant le milieu ou la fin de l'âge adulte. À l'adolescence, les personnes atteintes de TSA et/ou de déficience intellectuelle peuvent connaître de légères améliorations de leur fonctionnement social, mais les gains peuvent être limités et leurs difficultés et/ou déficiences persistent tout au long de leur vie [26, 51]. Les symptômes associés à un TSA "léger" peuvent ne pas être reconnus (ou ne pas être prioritaires) chez les enfants présentant des comportements difficiles associés à un TDAH sévère ; cependant, cela peut changer avec l'inversion des priorités au début de l'âge adulte, lorsque les symptômes du TDAH peuvent commencer à se manifester chez de nombreux jeunes. C'est pourquoi une évaluation complète doit être menée pour obtenir des informations détaillées sur le fonctionnement de la personne pendant de nombreuses années. Il est important de bien faire les choses, car un diagnostic neurodéveloppemental peut aider et guider la compréhension et le soutien nécessaire.

Il est donc préoccupant que les évaluations (et les diagnostics) soient effectués par des praticiens ayant une formation et des compétences limitées et sans une appréciation globale de la variation et des particularités de la présentation des deux affections. Les récentes révisions des critères de diagnostic (DSM-5 et CIM-11) ont été substantielles, ce qui souligne encore la nécessité pour les praticiens de santé d'obtenir une formation appropriée pour leur développement professionnel continu. En plus de s'assurer qu'ils ont accès à une formation appropriée, il est essentiel que les praticiens se réfèrent aux critères de diagnostic pour guider leur décision clinique et appliquent les différents outils cliniques disponibles pour la soutenir, plutôt que de se fier à un "sens général" des conditions. Dans de tels cas, il existe un risque de diagnostic erroné ou manqué. Par exemple, un diagnostic de TSA peut ne pas être posé parce que la personne est capable de maintenir un contact visuel et d'engager des conversations sur des sujets d'intérêt. Un diagnostic de TDAH peut ne pas être posé parce que la personne ne présente pas d'hyperactivité et qu'elle est capable de se concentrer sur un sujet d'intérêt ou un sujet qui lui procure une satisfaction immédiate.

Les recherches sur les différences entre les sexes suggèrent que les filles peuvent être systématiquement sous-identifiées à la fois pour le TDAH et le TSA [52, 53]. Cela peut être dû à de multiples raisons. Les femmes atteintes de TDAH présentent moins de symptômes hyperactifs/impulsifs et plus de symptômes d'inattention que les hommes atteints de TDAH [52, 54]. Cela peut conduire à un biais d'orientation, car elles peuvent ne pas présenter de problèmes comportementaux difficiles à gérer. En effet, les taux inférieurs de comportement perturbateur chez les femmes atteintes de TDAH (par rapport aux hommes) peuvent contribuer à l'écart de 3:1 entre les hommes et les femmes respectivement [14]. De même, il existe un "écart entre les sexes" dans les TSA, mais il est plus marqué à 4:1, respectivement [4]. Les femmes autistes sont plus susceptibles que les hommes de présenter une déficience intellectuelle comorbide ; par conséquent, les personnes qui ne présentent pas de déficience intellectuelle ou de retard de langage peuvent ne pas être reconnues [4]. Il a également été signalé que les femmes peuvent acquérir des compétences sociales superficielles et manifester un comportement stéréotypé plus léger et plus restreint [55], ce qui peut masquer leurs difficultés sociales sous-jacentes. Le problème est encore aggravé par l'utilisation d'échelles d'évaluation, car peu d'entre elles ont des normes distinctes pour les hommes et les femmes, la plupart étant composées d'hommes. Par conséquent, les échelles d'évaluation peuvent ne pas avoir la sensibilité et la spécificité nécessaires pour identifier les symptômes chez les femmes.

Certaines mesures de diagnostic ont été validées dans différents contextes culturels [56, 57], mais la majorité d'entre elles ont été développées et standardisées dans les sociétés occidentales.

Des questions culturelles sont susceptibles d'avoir un impact sur l'évaluation, par exemple, les attentes concernant l'utilisation du contact visuel varient dans différentes parties du monde, et l'hyperactivité dans les pays à faible ou moyen revenu peut être bénéfique dans certains contextes mais difficile dans un système éducatif occidental post-industriel [58]. Il semble que la CIM-11, dans les critères relatifs aux TSA, ne tiendra pas compte du type de jeu auquel les enfants participent, car celui-ci peut être sensible à l'influence culturelle, mais mettra davantage l'accent sur l'approche qu'ils adoptent pour jouer (par exemple, s'ils suivent ou imposent des règles strictes), c'est-à-dire un comportement qui est moins spécifique à la culture. Les questions culturelles peuvent également influencer le diagnostic des enfants atteints de TDAH. Une étude britannique a révélé que les enfants issus de familles asiatiques immigrées étaient jugés par les enseignants beaucoup moins hyperactifs et inattentifs que leurs contemporains anglais blancs, en comparaison avec les variables des actomètres, des observations et des tests psychologiques, le biais de notation reflétant peut-être des attentes plus élevées et/ou des symptômes non remarqués chez les enfants asiatiques [59].

Lors des évaluations neurodéveloppementales, il est courant que les membres de la famille soient impliqués, surtout lors de l'évaluation des enfants, mais aussi des adultes lorsque cela est possible. Les estimations de l'héritabilité des deux affections sont élevées (entre 70 et 80 % pour le TDAH et 37 et > 90 % pour le TSA) [4, 14], et il n'est pas rare que des personnes se présentent pour un premier diagnostic à l'âge adulte suite à un diagnostic d'autisme ou de TDAH dans la famille. Il est donc important de garder à l'esprit que les informateurs qui sont des membres de la famille peuvent également être atteints de TDAH ou de TSA (non diagnostiqués) et que cela peut avoir une incidence sur leur jugement du comportement "typique". Il est donc important pour l'évaluateur d'obtenir des exemples spécifiques de comportement de la part de l'informateur et d'utiliser ces exemples pour porter des jugements cliniquement fondés, plutôt que de se fier à la perception qu'ont les informateurs de ce qui est "typique" ou "atypique".

Dans la mesure du possible, l'évaluateur doit également obtenir des informations collatérales de sources indépendantes. Une multitude d'informations utiles peuvent être obtenues en observant un enfant à l'école et en parlant directement avec les enseignants. Lors de l'évaluation d'adultes, il peut être utile de consulter les rapports de l'école, du collège et/ou de l'emploi (s'ils sont disponibles).

En raison des taux élevés de comorbidité signalés chez les personnes atteintes de TSA ou de TDAH (voir la section "Contexte"), les praticiens doivent toujours envisager les éventuels états de comorbidité. En général, les femmes sont plus susceptibles que les hommes de développer des conditions d'internalisation (par exemple, anxiété, dépression), tandis que les hommes sont plus susceptibles de développer des conditions d'externalisation (par exemple, troubles du comportement). Les résultats positifs peuvent être entravés par des troubles mentaux concomitants non reconnus et non traités. Le handicap intellectuel est l'une des comorbidités les plus courantes du TDAH et du TSA, respectivement 46 % [60] et jusqu'à 70 % [61]. Les adultes atteints de TSA et de déficiences graves nécessitant un soutien important peuvent ne pas être capables de prendre des décisions (ce qui est moins probable pour les personnes atteintes de TDAH sans TSA concomitant) ; une évaluation de la capacité peut donc être justifiée. Il convient de gérer cette situation avec soin et sensibilité, en particulier lorsqu'il existe un décalage entre les souhaits de la personne et ceux de sa famille ou de ses soignants.

Les symptômes du TDAH et des TSA peuvent être masqués pour de nombreuses raisons, ce qui peut brouiller le jugement clinique. Des aménagements environnementaux peuvent être appliqués à la maison, par exemple les sorties en famille, les événements sociaux et les voyages scolaires peuvent être évités afin d'éviter des "effondrements" émotionnels embarrassants en public. Comme il est souvent plus facile de procéder à des aménagements à la maison qu'à l'école, il se peut que les troubles du fonctionnement ne semblent pas être généralisés dans tous les milieux. Les adultes peuvent également faire des aménagements ; les adultes atteints de TDAH peuvent choisir des professions qui ne sont pas "liées au bureau", ce qui maximise les possibilités d'être créatif et/ou stimulé et minimise le besoin de compétences administratives et organisationnelles. Les adultes autistes peuvent choisir et être très appréciés dans des professions qui correspondent à leurs intérêts et compétences spécifiques.

Les symptômes peuvent également être masqués par des stratégies compensatoires et des mécanismes d'adaptation, ce qui peut conduire à une sous-estimation de leurs difficultés sous-jacentes. Il n'est pas rare que ces techniques aient été développées à l'âge adulte (en particulier par les personnes dont les capacités linguistiques et intellectuelles sont plus fortes). Elles permettent généralement à l'individu de se comporter d'une manière acceptable en public pendant une courte période et/ou dans un cadre spécifique. Ces "comportements de camouflage" ont généralement un but adaptatif ou fonctionnel. Par exemple, les adultes atteints de TSA peuvent développer une bonne compréhension des attentes sociales dans des situations formelles (comme une consultation limitée dans le temps avec des professionnels de la santé). Les adultes atteints de TDAH peuvent employer des stratégies pour rester concentrés et/ou contrôler l'envie de bouger lors d'un rendez-vous ou d'une réunion importante.

Néanmoins, il faut faire de gros efforts pour maintenir une façade sociale de cette nature pendant un certain temps, ce qui peut provoquer chez l'individu un sentiment de fatigue, de stress et de détresse.

Les stratégies et les mécanismes appliqués ne sont pas toujours adaptatifs et fonctionnels ; l'évaluateur doit cependant être attentif aux stratégies appliquées qui sont dysfonctionnelles. Celles-ci peuvent être évidentes, comme la consommation d'alcool ou de drogues illicites pour gérer l'anxiété sociale ou la dépression. D'autres peuvent être moins évidentes, comme le fait d'éviter des événements, des lieux et/ou des personnes spécifiques, de ne pas faire face aux difficultés et aux problèmes, de se replier sur soi-même et de passer trop de temps enfermé dans une chambre en ligne et/ou de ne pas adopter des comportements de recherche d'aide. Certaines personnes peuvent chercher à se constituer un réseau social en nouant des relations préjudiciables, comme rejoindre un gang, se rendre sexuellement disponible, se livrer à des pratiques sexuelles de promiscuité et dangereuses et/ou être utilisées par d'autres pour des activités criminelles.

Il peut sembler y avoir un chevauchement des symptômes entre les deux conditions, ce qui peut compliquer l'évaluation clinique. Les échelles d'évaluation peuvent ne pas prendre en compte les différences qualitatives dans la présentation, en particulier lorsque celles-ci sont subtiles, ce qui oblige l'évaluateur à rechercher des exemples détaillés de comportement. Par exemple, en cas de réciprocité sociale anormale, une personne atteinte de TDAH peut être trop bavarde et dominer une conversation, parler avec énergie et passion, parler trop fort, se tenir trop près, être fuyante et changer fréquemment de sujet, perdre le fil de sa pensée au milieu d'une phrase, interrompre les conversations des gens et illustrer ce qu'ils disent par des gestes. Une personne atteinte de TSA peut être trop bavarde et dominer une conversation concernant un intérêt particulier, s'en tenir dogmatiquement à ce sujet et ramener la conversation à celui-ci lorsque l'autre personne essaie de parler d'autre chose. Elle peut éviter le contact visuel, le ton et le style de conversation peuvent sembler "plats", et elle semble avoir un intérêt limité pour l'autre personne et ne pas connaître les règles et les indices sociaux (par exemple, ne pas poser de questions, faire des commentaires inappropriés). Ces deux exemples indiquent une réciprocité sociale limitée, mais la qualité clinique des déficits est nettement différente.

Une personne présentant un TDAH et un TSA concomitants peut présenter une combinaison de ces deux caractéristiques dans différentes situations. Toutefois, pour répondre aux critères de diagnostic d'une comorbidité supplémentaire, il faut disposer de suffisamment de preuves pour le second diagnostic en plus de ce qui serait attendu pour le premier. L'évaluateur doit donc adopter une approche parcimonieuse, c'est-à-dire qu'il ne doit pas "compter deux fois" les symptômes. Par exemple, si la " volubilité " a été classée comme un symptôme de TDAH, elle ne doit être recomptée comme un symptôme de TSA que si elle est nettement différente (c'est-à-dire étrange et monotone). De même, si l'envahissement de l'espace personnel a déjà été compté comme un symptôme de TDAH, il ne doit pas être compté à nouveau comme un symptôme de TSA.

Échelles de notation

Les échelles de notation peuvent être utilisées à deux fins : (1) pour dépister une affection suspecte et (2) pour surveiller les réactions aux traitements et aux interventions. Les échelles de notation sont souvent utilisées pour faciliter l'évaluation clinique et constituent des outils utiles pour surveiller les progrès cliniques ; toutefois, lorsqu'elles sont utilisées à des fins de dépistage, il faut garder à l'esprit qu'elles sont des marqueurs non spécifiques de problèmes potentiels, dont les résultats doivent être interprétés avec prudence [62]. Le respect rigoureux des seuils risque d'entraîner une forte proportion de faux positifs et négatifs, ainsi que des inquiétudes et une anxiété inutiles chez les personnes qui s'occupent des enfants et les aidants.

Il existe de nombreuses échelles de notation disponibles, avec des mérites et des limites variables, et nous en présentons dans le tableau 2 quelques-unes qui sont d'usage courant au Royaume-Uni. Certaines sont disponibles en plusieurs langues et celles qui sont gratuites sont indiquées par un astérisque (*).

Tableau 2 Informations complémentaires : échelles d'évaluation et entretiens cliniques couramment utilisés au Royaume-Uni (ceux qui sont gratuits sont indiqués par un astérisque)

• Échelles d'évaluation spécifiques à l'autisme
• Questionnaire de communication sociale (Social Communication Questionnaire - SCQ) à utiliser avec les personnes âgées de 2 ans et plus [63].
• Échelle de réactivité sociale SRS-2 (âge 2½ +) (Social Responsiveness Scale) [64]
• Liste de contrôle des troubles sociaux et de la communication (Social and Communication Disorders Checklist - SCDC) (3-19 ans) [65]
• Échelles d'évaluation spécifiques au TDAH
• Échelles d'évaluation globale du comportement de Conners (Conners’ Comprehensive Behavior Rating Scales - CBRS) pour identifier le TDAH et les états comorbides (6-18 ans) [66].
• Échelles d'évaluation des adultes de Conners (Conners’ Adult Rating Scales - CAARS) (18 ans et plus) [67].
• Échelle d'évaluation SNAP-IV* (6-18 ans) [68].
• Échelle d'auto-évaluation du TDAH chez l'adulte (ASRS)* (18 ans et plus) [69]
• Échelles d'auto-évaluation et d'information RATE et RATE-C* (pour les enfants de 8 à 11 ans et les adultes de 16 à 54 ans) [70]
• L'échelle d'évaluation diagnostique du TDAH de Vanderbilt ( Vanderbilt ADHD Diagnostic Rating Scale - VADRS) [71, 72]
• Échelles d'évaluation adaptées à la fois aux TSA et aux TDAH
• Kiddie-SADS DSM-5 Screen Interview (K-SADS-PL)* (6-18 ans) [73, 74]
• Questionnaire sur les points forts et les difficultés ( Strengths and Difficulties Questionnaire - SDQ) (2-17 ans) [75]
• L'évaluation du développement et du bien-être (Development and Well-being Assessment - DAWBA) (5-17 ans) [76, 77]
• Entretiens cliniques spécifiques à l'autisme
• Entretien diagnostique du spectre autistique (Diagnostic Autism Spectrum Interview - DASI)* (âge > 2 ans) [78]
• Entretien diagnostique révisé sur l'autisme (ADI-R) (âge > 2 ans) [79]
• Entretien diagnostique pour les troubles de la communication sociale ( Diagnostic Interview for Social Communication Disorders - DISCO) (tranche d'âge non précisée) [80].
• Entretien développemental, dimensionnel et diagnostique [Developmental, Dimensional and Diagnostic Interview - 3Di] (entretien informatisé très structuré ; > 2 ans) [81]
• Entretiens cliniques spécifiques au TDAH
• ADHD Child Interview (ACE)* et la version adulte, ACE+* (5-16 et > 16 ans respectivement [82, 83].
• Entretien diagnostique du TDAH chez l'adulte (Diagnostic Interview of Adult ADHD - DIVA-2)* (limite d'âge inférieure non précisée) [84].
• Entretiens cliniques adaptés à la fois aux TSA et au TDAH
• L'évaluation du développement et du bien-être ( Development and Well-being Assessment - DAWBA) (5-17 ans) [76, 77]

Le questionnaire sur les forces et les difficultés (Strengths and Difficulties Questionnaire - SDQ) est un outil de dépistage comportemental bref largement utilisé qui évalue les symptômes émotionnels, les problèmes de comportement, l'hyperactivité/inattention, les problèmes de relations avec les pairs et le comportement antisocial chez les enfants âgés de 3 à 16 ans. Traduit dans plus de 80 langues, il s'agit donc d'une échelle d'évaluation utile à utiliser chez les enfants souffrant à la fois de TDAH et de TSA. Selon les circonstances, l'utilisation du SDQ est payante.

Certaines populations spécifiques (comme les femmes, les jeunes enfants, les jeunes à haut niveau de fonctionnement et les personnes souffrant d'un handicap intellectuel) peuvent avoir besoin d'adaptations de l'échelle d'évaluation, si l'on ne peut pas identifier une échelle qui réponde mieux à leurs capacités fonctionnelles. Par exemple, il est fréquent que les personnes autistes (avec ou sans déficience intellectuelle) éprouvent des difficultés à identifier ou à décrire leurs pensées, leurs sentiments et leurs sensations.

Dans ce cas, des outils d'observation tels que des représentations visuelles des états d'âme, des échelles visuelles analogiques, des croquis et des dessins peuvent être des aides utiles. Il est important de garder à l'esprit que les normes de nombreux outils de dépistage sont souvent basées principalement sur des échantillons masculins, ce qui peut désavantager leur utilisation chez les femmes (auquel cas il faut mettre davantage l'accent sur les interventions des aidants et les rapports scolaires si les normes féminines ne sont pas disponibles).

Les échelles d'évaluation pour une utilisation chez des adultes reposent souvent sur l'auto-évaluation. Les adultes ayant des difficultés d'apprentissage ou motrices spécifiques peuvent avoir besoin d'un soutien pour les remplir. Un autre problème est que certaines personnes (mais pas toutes) peuvent avoir une idée limitée de leurs difficultés actuelles et passées (c'est le cas des personnes de tout âge, avec ou sans déficience intellectuelle). Pour les personnes atteintes de TSA, un problème supplémentaire peut se poser pour celles qui ont des problèmes de langage, par exemple, elles peuvent être confrontées à des formulations apparemment arbitraires et/ou à des concepts indéfinis (par exemple, devoir choisir la fréquence d'un comportement parmi un choix de termes tels que "occasionnellement" et "parfois"). Les personnes atteintes de TDAH ont tendance à faire des erreurs d'inattention en raison d'un manque de concentration, et il n'est pas rare que des éléments soient complètement omis dans les questionnaires et/ou que plusieurs réponses soient reprises par accident sur une échelle. C'est pourquoi les réponses aux questionnaires doivent être soigneusement vérifiées et, dans certains cas, interprétées avec prudence.

Si l'on accepte les limites des échelles de notation utilisées pour le dépistage décrites ci-dessus lorsqu'elles sont utilisées dans des contextes cliniques, il peut être utile d'utiliser des échelles de notation pour dépister les enfants scolarisés qui sont régulièrement exclus de l'école et/ou qui obtiennent des résultats scolaires insuffisants. De même, il peut être utile de dépister les enfants à risque dans le cadre de l'aide sociale.

Entretien clinique

L'entretien doit toujours commencer par les préoccupations actuelles ainsi que par des informations générales (y compris les antécédents familiaux, psychiatriques et médicaux) et se poursuivre par l'obtention d'un historique détaillé du développement et des antécédents cliniques qui évalue l'apparition, la trajectoire, la persistance et l'omniprésence des symptômes, car cela permettra de différencier le TDAH, le TSA et d'autres affections comorbides. Un examen de l'état mental actuel doit toujours être inclus car il est utile pour indiquer la présence de troubles psychiatriques comorbides et pour évaluer le risque. Si cela est indiqué, certaines personnes peuvent avoir besoin d'être orientées vers un trouble de la coordination du développement [dyspraxie].

Il est essentiel d'examiner dans quelle mesure le fonctionnement de l'individu est adapté à son âge et à son développement. L'âge chronologique d'un enfant est lié à sa date de naissance et peut être très différent de son âge de développement. Leur âge de développement est l'âge auquel ils fonctionnent émotionnellement, physiquement, cognitivement et socialement. Par exemple, un enfant peut avoir 12 ans, mais sur le plan du développement, il manifeste des émotions ou des comportements qui le font paraître beaucoup plus jeune. Il est donc important de ne pas se concentrer uniquement sur les limites intellectuelles ou l'âge chronologique d'un enfant, mais de tenir compte des limites de son développement de manière plus générale. Par exemple, un enfant de 12 ans peut avoir un QI qui se situe dans des limites normales, mais son fonctionnement émotionnel et social peut être très différent de celui d'autres enfants et ne pas correspondre à son développement. Il convient donc de prendre en compte le fonctionnement développemental plus large de l'enfant.

Les facteurs environnementaux peuvent également être importants. Il est important d'obtenir des exemples de la manière dont les difficultés interfèrent dans le fonctionnement et le développement de la personne à la maison et dans les environnements éducatifs/travail. Par exemple, existe-t-il des facteurs et des dynamiques défavorables qui exacerbent les symptômes et affectent la capacité de la personne à faire face à la situation ? L'éclairage fluorescent ou intense, les températures chaudes ou froides, les odeurs de désodorisant ou d'animaux domestiques, l'encombrement général ou les bruits de la télévision, des trains ou de la circulation routière ont-ils un effet négatif ? Ces facteurs peuvent-ils être modifiés ou la réaction de l'individu à ces facteurs peut-elle être modifiée ?

Les entretiens de diagnostic clinique semi-structurés sont particulièrement utiles car ils guident le professionnel de la santé pour mener à bien un entretien clinique et de développement complet. Les entretiens cliniques sont moins nombreux que les échelles de notation et, comme ces dernières, ils ont des mérites et des limites variables. Nous présentons dans le tableau 2 quelques-uns de ces entretiens qui sont couramment utilisés au Royaume-Uni. Certaines sont disponibles en plusieurs langues et ceux qui sont gratuits sont indiqués par un astérisque (*).

L'administration d'entretiens semi-structurés et structurés peut exiger beaucoup de ressources et être coûteuse. Il ressort de ce qui précède que la plupart des entretiens cliniques spécifiques à l'autisme doivent être achetés, alors que la plupart des entretiens spécifiques à l'évaluation du TDAH sont gratuits. La plupart d'entre eux doivent être administrés par des professionnels formés à cet effet. Les entretiens cliniques pour le TDAH tels que l'ACE, l'ACE+ et le DIVA-2 ont été développés pour correspondre directement aux critères de diagnostic, mais la plupart des entretiens pour l'autisme ne l'ont pas fait ;

Par conséquent, si l'on utilise l'ADI-R par exemple, il est conseillé de le faire manuellement (c'est-à-dire en croisant les informations obtenues lors de l'entretien avec les critères de diagnostic). Le Diagnostic Autism Spectrum Interview (DASI) [78], récemment lancé, s'appuie également directement sur les critères de diagnostic et est, à notre connaissance, le seul outil de diagnostic de l'autisme qui soit gratuit. Tout en "associant" les informations cliniques aux critères de diagnostic, la persistance et l'omniprésence des symptômes doivent être prises en compte, ainsi que les diagnostics différentiels. Dans les cas complexes, cela nécessite une équipe multidisciplinaire compétente et expérimentée. ACE et ACE+ sont les seuls entretiens cliniques qui comprennent une option intégrale permettant à l'évaluateur d'appliquer les critères du DSM ou de la CIM et d'inclure une invite à considérer les conditions de comorbidité. Pour l'autisme, le DASI comprend également une invite à prendre en compte les affections comorbides. La DAWBA peut être utilisée pour évaluer en même temps les TSA, les TDAH et les comorbidités associées. Son format est modulaire grâce à un "paquet" de questionnaires conçus pour établir une série de diagnostics psychiatriques qui peuvent être remplis en ligne (à l'aide d'un auto-rapport ou d'un rapport fourni par un informateur, selon le cas) ou par le biais d'un entretien.

L'évaluation des risques de préjudice pour soi-même et pour les autres, ainsi que de préjudice causé par les autres, doit être incluse dans l'évaluation du TDAH et du TSA. Les vulnérabilités associées aux personnes atteintes de ces deux troubles peuvent accroître encore les risques. Il est prouvé que les adolescents atteints de TSA sont plus exposés au risque de pensées suicidaires, de projets suicidaires et d'automutilation dans une intention suicidaire que les jeunes ne souffrant pas de TSA (46) ; des preuves similaires ont également été trouvées pour les personnes souffrant de TDAH (84). Les jeunes atteints de TSA et dont le QI se situe dans la moyenne semblent être particulièrement à risque [85]. Bien qu'il soit prouvé que cette association se manifeste à l'adolescence, les cliniciens ont déclaré lors de la réunion qu'il s'agit également d'un problème grave chez les jeunes enfants. Le groupe s'est inquiété du fait que les jeunes autistes puissent agir sur des idéations suicidaires en raison de leur tendance à adhérer rigidement aux idées. Les jeunes atteints de TDAH, en revanche, peuvent être distraits et/ou faire des plans inadéquats. Ils peuvent néanmoins agir de manière impulsive sur une idée (tout comme les jeunes autistes).

Il convient donc d'inclure une évaluation des risques pour les enfants et les jeunes, ainsi que pour les adultes, qui s'enquiert des idées suicidaires, de la consommation de drogues/substances illicites et d'alcool, des attitudes et comportements antisociaux, de tout dommage causé à soi-même et aux autres, ou par d'autres personnes, de l'utilisation excessive d'Internet, des pratiques sexuelles dangereuses, de la victimisation des brimades et des agressions, et de l'exploitation sexuelle/financiere/sociale. Pour les personnes autistes, l'évaluation des risques doit tenir compte des déficits sensoriels, comme le fait de ne pas être conscient de la douleur ou de changements de température importants.

Lors d'évaluations cliniques chez les adultes, il convient d'obtenir, si possible, un historique du développement, ce qui peut être difficile lorsque celui-ci est autodéclaré. Dans la mesure du possible, ces informations doivent être fournies par un informateur, tel qu'un aidant ou un soignant, bien que cela puisse également être difficile en raison du temps qui passe. Il peut être utile de demander à la personne qui s'occupe de l'enfant d'examiner les dossiers de santé relatifs au développement de l'enfant, les photographies et les bulletins scolaires et/ou de réfléchir aux principales transitions dans la vie de l'enfant (comme un déménagement, un changement d'école). Cependant, l'évaluateur doit être conscient de la nécessité que les symptômes soient constants et omniprésents dans le temps et dans les différents milieux ; les difficultés ne doivent pas être mieux expliquées par un événement spécifique à la situation qui a nécessité l'adaptation de l'enfant à un changement substantiel dans sa vie (comme un déménagement de la maison ou de l'école). L'évaluateur doit également examiner si les difficultés sont masquées par des stratégies compensatoires et/ou des " aménagements " (c'est-à-dire des adaptations) effectués par d'autres personnes.

Dans certains cas, il se peut qu'il n'y ait pas d'intervention de la part d'une personne qui s'occupe de l'enfant, auquel cas des informations collatérales doivent être obtenues auprès d'un autre membre de la famille proche. S'il n'est pas possible d'identifier un informateur approprié qui connaissait bien (et se souvenait) de la personne pendant sa petite enfance, il est utile d'obtenir des informations d'un informateur qui connaît bien la personne actuellement (par exemple, un partenaire) car il peut compléter les informations fournies par l'intéressé avec une perspective objective. S'ils sont disponibles, les rapports d'enfance (par exemple, les rapports scolaires, les rapports des services sociaux et/ou les rapports cliniques antérieurs) sont susceptibles d'être instructifs.

Évaluations objectives

Les évaluations objectives vont de l'observation directe d'un individu dans un cadre spécifique (par exemple, en consultation, à la maison ou à l'école) qui fournit des informations qualitatives sur le comportement de l'individu à des évaluations standardisées qui comparent le comportement ou les performances d'un individu à des normes obtenues auprès d'une population générale et/ou d'autres populations spécifiques. L'évaluateur doit être attentif aux mises en garde qui peuvent influencer les résultats.

Par exemple, si l'individu se trouve dans un nouvel environnement et/ou a conscience d'être observé, il peut sembler plus apte socialement que d'habitude en raison de "compétences superficielles" qu'il est capable d'appliquer et de gérer pendant une courte période. En particulier, l'utilisation de stratégies compensatoires peut minimiser les déficits de communication et d'interaction sociales. En ce qui concerne les tests plus formels, les problèmes de mobilité peuvent limiter les performances et/ou l'individu peut être relativement performant dans des tâches nouvelles, en particulier lorsque celles-ci sont effectuées par le biais d'un moyen présentant un intérêt (par exemple, des tests informatisés). En outre, l'environnement du test est souvent conçu de manière à optimiser les performances (c'est-à-dire qu'il est mené dans une salle calme qui minimise les distractions par un évaluateur qui accorde une attention individuelle pour s'assurer que la personne comprend les instructions du test et qui lui fournit des indications, des encouragements et un retour d'information). Par conséquent, les résultats peuvent manquer de validité écologique car ils ne reflètent pas nécessairement les performances dans le "monde réel".

L'Autism Diagnostic Observation Schedule Second Edition (ADOS-2) [86, 87] est une mesure standardisée semi-structurée largement utilisée pour mesurer la communication, l'interaction sociale, le jeu/l'imagination et les comportements restreints/répétitifs. Il est utilisé avec les personnes qui ont un TSA présumé. L'ADOS-2 exige qu'un évaluateur formé administre des tâches et des questions structurées et semi-structurées pour obtenir une série de réponses chez les enfants (y compris les tout-petits) et les adultes. Bien que le titre inclue le "diagnostic", il ne s'agit pas d'un instrument de diagnostic mais d'une mesure utile à utiliser pour soutenir une évaluation clinique. Les femmes peuvent développer des compétences sociales superficielles acquises, qui peuvent "camoufler" les difficultés sous-jacentes ou présenter des comportements stéréotypés restrictifs plus légers [55], ce qui les amène à obtenir un score plus faible à l'ADOS-2 que les hommes.

Une évaluation intellectuelle doit toujours être envisagée (en particulier dans les cas où l'on soupçonne une déficience intellectuelle ou un profil cognitif inégal). Les praticiens devraient maintenir un seuil bas pour l'administration des versions les plus récentes des tests cognitifs disponibles tels que les échelles d'intelligence de Wechsler pour les enfants ou les adultes (c'est-à-dire actuellement le WAIS-IV et le WISC-5 [88, 89] ainsi qu'une évaluation du fonctionnement adaptatif, comme l'ABAS-3 [90] ou le Vineland-3 [91]). La batterie d'évaluation de Kaufman pour les enfants (KABC-II NU) est une mesure des capacités cognitives qui est culturellement juste et comprend une option non verbale et des échantillons de standardisation qui incluent des personnes avec TSA et TDAH [92]. Les évaluations cognitives de cette nature serviront de base à l'approche du traitement psychologique, car les personnes ayant de faibles capacités intellectuelles et/ou de faibles aptitudes verbales peuvent mieux réagir aux interventions qui se concentrent davantage sur une approche comportementale délivrée directement à la personne et/ou par l'intermédiaire d'interventions de soignants/aidants.

Dans les deux cas, on observe couramment des profils cognitifs inégaux qui peuvent compliquer la détermination des capacités intellectuelles générales d'un individu (c'est-à-dire le QI complet). Dans ce cas, il est plus instructif de se concentrer sur les quatre sous-échelles ou indices intellectuels individuels qui résument les capacités verbales, les capacités de performance, la mémoire de travail et la vitesse de traitement de la personne. L'inclusion d'une évaluation intellectuelle est particulièrement utile tant pour les jeunes en formation scolaire/permanente que pour les adultes car elle fournit des informations sur les forces et les faiblesses cognitives de l'individu, qui à leur tour informent les objectifs de traitement en indiquant les domaines spécifiques de faiblesse cognitive qui peuvent ensuite être ciblés par des interventions appropriées dans les milieux éducatifs.

Les tests neuropsychologiques ne sont ni nécessaires ni suffisants pour poser un diagnostic de TDAH ; cependant, les tests qui évaluent les dysfonctionnements exécutifs sont utiles pour déterminer les déficits dans les compétences de traitement d'ordre supérieur telles que la commutation de tâches, la persévération, la planification, l'ordonnancement et l'organisation de l'information. Certains ont été spécifiquement développés pour être utilisés avec une population de TDAH et se concentrent sur l'évaluation de l'attention, de l'impulsivité et de la vigilance chez les enfants et les adultes, par exemple les tâches Go-No-Go, les tâches Stop et les tests de performance continue. Les tests les plus couramment utilisés en pratique clinique sont le Conners' Continuous Performance Test, troisième édition (CPT 3 [8 ans et plus]) [93] et le QbTest [94]. Ces tests ne sont pas des marqueurs spécifiques du TDAH, mais ils améliorent la prise de décision clinique en fournissant des informations utiles sur le fonctionnement cognitif d'une personne. L'évaluateur doit être conscient des limites des tests formels et des environnements de test évoquées ci-dessus.

Résultat de l'évaluation

Le résultat de l'évaluation doit comprendre une formulation diagnostique ainsi qu'une formulation étiologique qui inclut les facteurs de protection, de prédisposition, de déclenchement et de permanence qui informent un plan de soins complet qui tient compte des besoins de l'individu et de la manière dont ceux-ci peuvent être satisfaits dans tous les contextes.

Il peut s'agir d'interventions pharmacologiques et/ou psychologiques suggérées pour gérer les difficultés concomitantes telles que l'anxiété ou la dépression, pour minimiser les risques présentés, les difficultés de communication sociale et de comportement et pour améliorer les compétences cognitives, les aptitudes aux études et les compétences sociales. Pour les enfants et les jeunes scolarisés ou en formation continue, une formulation complète des forces et des difficultés actuelles pourrait être partagée avec les établissements d'enseignement et les autres professionnels impliqués dans leur prise en charge, si le jeune y consent. Un rapport d'évaluation clinique complet doit être transmis au patient et à la personne de référence. Voir le tableau 3 pour un résumé du contenu suggéré.

Tableau 3 Informations complémentaires : contenu du rapport d'évaluation clinique

• Diagnostic et formulation étiologique.
• Problèmes actuels présentés (par exemple, santé physique (y compris présence/absence de contre-indication du patient ou de la famille à l'utilisation de médicaments contre le TDAH, anomalies génétiques connues, problèmes gastro-intestinaux ou immunitaires, sommeil, allergies), états psychiatriques comorbides et problèmes associés) et traitement actuel (psychologique ou pharmacologique).
• Les résultats spécifiques d'un entretien clinique (intégrant les informations de la personne et des informateurs, le cas échéant) s'appliquent aux critères de diagnostic du DSM ou du CIM.
• S'ils sont administrés, les résultats d'évaluations observationnelles (qualitatives et semi-structurées) et/ou les résultats de tests standardisés (par exemple, échelles de notation, évaluations cognitives et linguistiques, tests neuropsychologiques) qui soutiennent la décision clinique prise.
• Résultats de l'évaluation des risques et prise en compte des difficultés futures (par exemple, transitions personnelles, cliniques, éducatives et sociales).
• Les facteurs qui peuvent conduire à masquer ou à modérer le comportement dans différents contextes, par exemple les stratégies compensatoires ou les aménagements à la maison ou à l'école (à la fois fonctionnels et dysfonctionnels), les attentes réalistes en matière de comportement et de résultats.
• Prise en compte des forces et des faiblesses (tant en termes de réseaux personnels, familiaux qu'externes).
• Le niveau de soutien requis dans tous les contextes et la manière dont il pourrait être fourni ou amélioré.
• Interventions appropriées (par exemple, psychoéducation pour l'individu, les parents/tuteurs, les enseignants ; aménagements de l'environnement pouvant être effectués à la maison, dans un cadre éducatif et/ou autre ; interventions par les parents ; travail individuel utilisant un paradigme cognitivo-comportemental pour améliorer les stratégies d'adaptation et développer les compétences et déterminer si cela doit être davantage axé sur les interventions comportementales). Il convient également de préciser le mode d'intervention approprié, par exemple si la personne peut gérer des interventions individuelles et/ou de groupe ou si celles-ci doivent être appliquées indirectement via les parents/aidants et les changements environnementaux (idéalement un mélange des deux).
• Besoins d'évaluation supplémentaires, si nécessaire (par exemple, observation ou analyse fonctionnelle du comportement dans des contextes spécifiques, trouble de la coordination du développement)
• Recommandations pour les évaluations des aidants locaux pour les parents/partenaires, ou les évaluations des adultes vulnérables pour les patients, selon le cas.

A suivre (interventions et traitements)