L'AP-HP a mis en place une plateforme de dépistage des aneuploïdies fœtales (c’est-à-dire des trisomies 21, 18 et 13) par DPNI (dépistage prénatal non invasif). Toutes les patientes suivies dans les maternités de l’AP-HP pourront bénéficier gratuitement de ce mode de dépistage, en deuxième intention, dans le service de génétique et biologie moléculaire de l’hôpital Cochin.
La première étape du diagnostic prénatal de la trisomie 21 (T21) repose sur l’analyse des marqueurs sériques dans le sang maternel et les résultats de l’échographie réalisée au premier trimestre de grossesse. Si ce test est positif, un prélèvement invasif (amniocentèse ou biopsie de villosités choriales) est proposé pour le confirmer ou l’infirmer. Ces gestes comportent un risque faible mais non négligeable de fausses couches (0,5-1 %).
Éviter l'amniocentèse
Il existe depuis une dizaine d’années un test de dépistage basé sur l’ADN fœtal présent dans le sang maternel. Ce test, appelé DPNI, est proposé en deuxième intention, après les marqueurs sériques et il est beaucoup plus performant que ce dernier. S’il est négatif, il permet d’éviter l’amniocentèse.
En revanche, s’il est positif, un test invasif doit toujours être proposé aux patientes. Il permet de dépister la trisomie 21, ainsi que les trisomies 18 et 13. « Son principal bénéfice est de diviser par deux le recours au test invasif » précise le Pr Jean-Michel Dupont, chef du service cytogénétique constitutionnelle pré et postnatal de l’hôpital Cochin AP-HP.
Plateforme automatisée
La plateforme de dépistage de l’AP-HP est automatisée « pour faire face à la demande, indique le Pr Dupont. Son débit important permet d’offrir le test à de nombreuses patientes, avec un risque d’erreurs limité, car il y a peu d’interventions humaines. » Le test n’est pas remboursé par la CNAMTS mais l’AP-HP le propose gratuitement à ses patientes.
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