Le généticien américano-japonais Susumo Ohno inventa, en 1972, le terme « Junk DNA », que l’on traduit en français par « ADN poubelle ». Il s’agit des régions de l’ADN qui ne codent pas directement pour la fabrication des protéines. Cet ADN représente 98,5 % de la totalité de nos chromosomes. Il a fallu attendre 2005 pour réaliser qu’Ohno s’était trompé : ce prétendu ADN poubelle n’est pas inutile.
Jusqu’à l’an 2000 et l’arrivée des séquenceurs ADN modernes, les généticiens ne savaient séquencer que de minuscules segments de chromosomes. Ils ne s’intéressaient qu’aux gènes et négligeaient le reste des séquences ADN. Le raisonnement était circulaire : en ne séquençant pas l’ADN poubelle, on ne risquait pas de lui découvrir un rôle.
Pourtant, cet ADN a un rôle crucial dans la définition de nos caractéristiques physiques, médicales et intellectuelles.