Manifestations psychiatriques et maladies rares

L. DE PONTUAL,

Hôpital Jean Verdier, Bondy 

Les manifestations psychiatriques sont fréquentes au cours de l’évolution de maladies rares, dont beaucoup comportent la possibilité d’une atteinte cérébrale. Ces manifestations sont polymorphes et non spécifiques. Les origines des maladies rares sont multiples : maladies génétiques, métaboliques, infections rares, auto-immunité, inflammation, etc. Elles sont souvent multi-organes avec une atteinte fréquente du système nerveux central.

Quand y penser ?

Le dépistage de maladies organiques rares ou plus fréquentes est un challenge pour les psychiatres, que ce soit chez l’enfant ou chez l’adulte. Il faut donc toujours y penser bien que la découverte d’une maladie rare dans ce contexte soit peu fréquente. Le dépistage de maladies métaboliques potentiellement traitables est particulièrement important, car les manifestations psychiatriques peuvent rester isolées pendant des années avant que d’autres signes n’apparaissent.

Comment y penser ?

La présentation psychiatrique de maladies rares est le plus souvent non spécifique. Certains critères sémiologiques doivent cependant attirer particulièrement l’attention, notamment la présence de signes neurologiques associés ou de tout autre signe somatique. L’existence d’un syndrome confusionnel, l’échec de traitement habituel utilisé par les psychiatres (par exemple, la non amélioration d’un état délirant aigu sous neuroleptiques) doivent attirer l’attention. L’interrogatoire est un élément clé pour évoquer une maladie rare. On s’attachera en particulier à la présence d’antécédents familiaux et à la notion de consanguinité.

L’examen somatique complet de tout enfant présentant des troubles psychiatriques est essentiel. On sera particulièrement attentif à certains points d’appel tels que des manifestations cutanées, une anomalie de l’examen neurologique, le statut pubertaire et la croissance staturo-pondérale.

Les échanges entre pédiatre et pédopsychiatre sont essentiels pour confronter les points de vue et faire la part entre le somatique et les aspects psycho-pathologiques souvent intriqués.

Quels examens complémentaires ?

Si les maladies sont rares, les malades sont nombreux. Les manifestations psychiatriques des maladies rares étant non spécifiques, certains examens complémentaires simples peuvent être relativement systématiques et permettent parfois d’identifier une anomalie qui orientera vers ces pathologies. Parmi les examens simples, on citera l’ionogramme sanguin, le dosage de glycémie, de cétonémie, de calcémie, la cortisolémie, l’amoniémie, l’exploration de la fonction thyroïdienne, le dosage des anticorps antinucléaires, de même que la réalisation facile d’un électroencéphalogramme, d’une imagerie cérébrale, le plus souvent une IRM. Ces points d’appel permettent d’orienter les enfants vers des structures à même de poser le diagnostic de maladie rare (centres de référence).

Pour en savoir plus

• Demily C, Sedel F. Psychiatric manifestations of treatable hereditary metabolic disorders in adults. Ann Gen Psychiatry 2014 ; 13 : 27.
• Ampélas JF, Wattiaux MJ, Van Amerongen AP. Psychiatric manifestations of lupus erythematosus systemic and Sjogren’s syndrome. Encephale 2001 ; 27 : 588-99.
• Brewer GJ. Recognition, diagnosis, and management of Wilson’s disease. Proc Soc Exp Biol Med2000 ; 223 : 39-46.
• Massey EW. Neuropsychiatric manifestations of porphyria. J Clin Psychiatry 1980 ; 41 : 208-13.
• Samuels MH. Psychiatric and cognitive manifestations of hypothyroidism. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 2014 ; 21 : 377-83.
• Vaja R, Agius M, Zaman R. Audit to assess the prevalence of autoimmune disorders among patients suffering from psychiatric illnesses. Psychiatr Danub2013 ; 25(Suppl 2) : S305-14.