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Les tests de dépistage prénatal de la trisomie 21 par analyse de l'ADN fœtal dans le sang maternel devraient-ils être proposés à toutes les femmes enceintes ? Commercialisés aux Etats-Unis – depuis fin 2011 – et dans d'autres pays d'Europe, dans un contexte concurrentiel féroce, ces examens, qui coûtent entre 800 et 1 500 euros, connaissent un fort engouement et commencent à bouleverser les pratiques.
Officiellement, ils sont surtout effectués sur les femmes que le dépistage classique (mesure de marqueurs dans le sang maternel, échographie) a classées dans la catégorie à risque élevé de trisomie 21, supérieur à 1/250. C'est en effet dans cette population qu'ils ont démontré d'excellentes performances : si la recherche d'ADN fœtal dans le sang maternel est négative, la femme peut être rassurée, ce qui permet de réduire d'environ 90 % le recours aux examens invasifs.