ENQUÊTE
A l’hôpital Necker, à Paris, médecins et généticiens tentent de poser un diagnostic sur des milliers de maladies inconnues. Et doivent faire face à des familles désemparées.
Dans le parking de «l’hôpital de la dernière chance», les plaques d’immatriculation parlent d’elles-mêmes. Beaucoup de voitures viennent de loin. Les familles se sont levées très tôt pour se rendre au service des maladies rares de l’hôpital Necker, à Paris. Certaines ont attendu plus d’un an pour ce rendez-vous. Toutes ont emmené avec elles le dossier médical de leurs enfants. Tous souffrent de maladies sur lesquelles la médecine n’est pas parvenue à poser un diagnostic, et qui engagent parfois leur pronostic vital. Des parents ont dans les bras des dossiers épais comme trois bottins. Ici, à l’Institut Imagine, centre génétique de l’hôpital Necker, ils espèrent faire séquencer le génome de leur enfant : 20 000 gènes à étudier, pour comprendre enfin ce qu’il se passe. Dans ce lieu unique en France, généticiens, chercheurs et universitaires se penchent tous sur les cas inexpliqués de la médecine.
Parmi les familles dans la salle d’attente, ce couple tiré à quatre épingles, arrivé la veille d’Alsace, avec leur fils, polyhandicapé de 15 ans. Samuel ne peut pas marcher ni parler. Quinze ans après l’apparition des symptômes, les parents n’ont toujours pas de nom à mettre sur la maladie dont souffre leur fils. Dès ses premiers mois, ils réalisent une batterie de tests : IRM cérébrales, radios, bilans sanguins… tout semble normal. Après une dernière IRM à l’âge de 2 ans, les médecins se tournent vers la famille : «Revenez dans dix ans, pour l’instant, nous n’avons pas de réponse.»