Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21, par recherche d’ADN fœtal circulant dans le sang maternel, est désormais remboursé par l'Assurance maladie. Cette pratique qui coûte environ 390 euros est officiellement recommandée par la HAS depuis mai 2017, et pouvait déjà être réalisée gratuitement dans les hôpitaux publics, grâce à un protocole spécial dédié aux traitements innovants. Mais on attendait encore la publication des textes permettant la généralisation du remboursement. C’est chose faite avec l’arrêté paru fin décembre au Journal officiel.
Jusque-là, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 se faisait en deux temps avec un dépistage combiné (échographie et marqueurs sériques) proposé à toutes les femmes au premier trimestre, suivi d’une amniocentèse en cas de risque estimé supérieur à 1/250. Désormais, le test ADN s'intercalera entre ces deux étapes et sera proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1000 et 1/51 à l'issue des premiers examens.
S’il est négatif, l'amniocentèse pourra être évitée. Elle reste toutefois indispensable en cas de résultat positif. Pour un niveau de risque supérieur à 1/50, une amniocentèse est recommandée d'emblée.
Environ 11 000 amniocentèses / an évitables
Alors que 38 000 amniocentèses sont réalisées chaque année, l'introduction du DPNI -dont la sensibilité et la spécificité sont proches de 99 %- devrait permettre d'en éviter 11 000, selon les estimations de la HAS. Il pourrait concerner 58 000 femmes par an sur 800 000 grossesses, soit un surcoût pour la collectivité de 18 millions d'euros.
Si les professionnels de santé sont très largement favorables au DPNI, certains s’inquiètent de l'angoisse que pourrait engendrer cette pratique chez de nombreux couples attendant un enfant, puisque les seuils de risques sont abaissés (1/1000 contre 1/250 auparavant pour l'amniocentèse). Dans un communiqué, la fondation Jérôme Lejeune, accuse pour sa part le DPNI de "parachever une politique eugéniste" visant à "l'éradication complète des enfants porteurs de trisomie".
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