jeudi 9 novembre 2023

Le deep-learning pour élucider l’énigme du sex ratio dans les TSA

Publié le 27/10/2023

La prévalence de la déficience intellectuelle (légère, moyenne ou profonde), est à peu près comparable pour les deux sexes, mais il en va autrement pour les troubles du spectre autistique (TSA). Variable selon les études (avec un sex-ratio d’environ cinq à sept hommes pour une femme) et selon le temps (sex-ratio de huit hommes pour une femme en 1995, mais de trois hommes pour une femme en 2010, une différence s’expliquant peut-être par une meilleure détection des femmes autistes), la prépondérance masculine dans les TSA est certaine, mais mal comprise. On estime généralement que les mécanismes sous-tendant cette prépondérance masculine seraient d’ordre biologique, avec un mode d’expression des gènes plus proche d’un « type masculin » que d’un « type féminin » chez les femmes avec TSA.

Un « neurophénotype » masculin sur l’IRM cérébrale

À ce propos, The American Journal of Psychiatry a publié une étude explorant les liens entre les TSA, la neuroanatomie liée au sexe, la cognition associée et l’expression des gènes. Dans cette recherche, les auteurs se sont aidés du deep-learning[1] (type d’intelligence artificielle simulant des processus d’apprentissage du cerveau humain) pour prédire le sexe biologique de sujets neurotypiques ou atteints de TSA, sur la base d’images cérébrales structurelles (imagerie pa résonance magnétique pondérée en T1), en recourant notamment à des données issues de l’étude ABIDE[2] (Autism Brain Imaging Data Exchange portant sur 1 412 sujets âgés de 5 à 56 ans) et de l’étude européenns LEAP[3] (Longitudinal European Autism Project, actuellement la plus grande étude au monde sur la variabilité de l’autisme en termes de comportement, cognition, structure, fonction cérébrale et génétique).

En recourant au deep-learning, les auteurs ont comparé les performances du modèle de prédiction du sexe chez des hommes et des femmes neurotypiques ou avec TSA. 

Dans l’étude ABIDE comme dans l’étude LEAP, on observe en moyenne un meilleur taux de prédiction positive pour les sujets masculins que pour les sujets féminins : les caractéristiques positivement prédictives des hommes neurotypiques étaient en moyenne significativement plus prédictives des hommes autistes (ABIDE : d = 0,48 de Cohen ; LEAP : d = 1,34 de Cohen). Les caractéristiques positivement prédictives des femmes neurotypiques étaient en moyenne significativement moins prédictives des femmes autistes (ABIDE : Cohen's d=1,25 ; LEAP : Cohen's d=1,29).

À titre de comparaison, cette différence dans la précision de prédiction du sexe à partir de l’imagerie cérébrale pour les sujets avec TSA n’est pas retrouvée chez les sujets présentant un TDAH (trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité). Chez les femmes avec TSA, on constate une association du neurophénotype masculin avec une altération plus marquée de la sensibilité sociale et du traitement émotionnel du visage.

Pour les auteurs, ces résultats montrent une ressemblance accrue dans la neuroanatomie des hommes et des femmes autistes, avec l’importance de schémas caractéristiques masculins, associés à des caractéristiques de cognition sociale « sexo-spécifiques » et à des schémas de l’expression génique. Outre l’aide à la la compréhension de l’énigme du sex-ratio des TSA, ces travaux paraissent aux auteurs prometteurs pour de futures recherches sur leurs mécanismes étiologiques.

[1] https://fr.wikipedia.org/wiki/Apprentissage_profond

[2] https://fcon_1000.projects.nitrc.org/indi/abide/

[3] https://www.aims-2-trials.eu/leap-front-page/

Dr Alain Cohen

RÉFÉRENCE
Floris DL, Peng H, Warrier V, et al ; APEX Group; EU-AIMS LEAP Group. The Link Between Autism and Sex-Related Neuroanatomy, and Associated Cognition and Gene Expression. Am J Psychiatry. 2023 Jan 1;180(1):50-64. doi: 10.1176/appi.ajp.20220194. 

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