Diagnostic néonatal : «On va continuer à ne pas chercher certaines maladies génétiques»

Par Eric Favereau — 8 octobre 2019


Une échographie, à l'hôpital d'Argenteuil (Val-d'Oise), en juillet 2013. Photo Fred Dufour. AFP

Le projet de loi bioéthique actuellement débattu par les députés privilégie le statu quo sur la question du diagnostic néonatal, déplore le directeur du Téléthon, Christian Cottet.

Directeur général de l’AFM-Téléthon, Christian Cottet regrette que la loi bioéthique, actuellement examinée en première lecture à l’Assemblée nationale, ne prévoit pas d’étendre à de nouvelles maladies le diagnostic néonatal – qui permet de rechercher chez le nouveau-né une ou plusieurs anomalies responsables d’une maladie génétique. Le dépistage va continuer sur cinq maladies, déplore le militant associatif, qui plaide pour le développement des tests génétiques, qui permettraient d’augmenter le nombre d’enfants malades dépistés. Interview.

Vous voilà en colère, c’est rare…

Oui, nous sommes très remontés car c’est un rendez-vous raté. Le problème autour du dépistage néonatal est que nous restons enfermés dans une autre époque. Aujourd’hui, le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveaux-nés qui naissent en France, et l’on dépiste cinq maladies : la phénylcétonurie, qui est une maladie génétique qui entraîne un retard mental sévère ; l’hypothyroïdie congénitale, défaut du fonctionnement de la glande thyroïde qui génère elle aussi un retard mental sévère ; l’hyperplasie congénitale des surrénales qui est un défaut génétique ; la drépanocytose, anomalie génétique de l’hémoglobine qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées. Et enfin, la mucoviscidose.

Nous sommes très en retard, d’autres pays en dépistent beaucoup plus. Et surtout nous restons sur des tests biochimiques qui visent à chercher des marqueurs, en excluant les tests génétiques. Or certaines maladies ne peuvent être dépistées que génétiquement. D’où un amendement que l’on avait porté, et on a eu la déception de voir qu’il n’a pas été repris par le gouvernement, en plus avec des arguments déplacés.

Quelle maladie par exemple pourrait-on ainsi diagnostiquer ?

L’amyotrophie spinale infantile. Cela fait partie des maladies neuromusculaires rares. D’origine génétique, il en existe plusieurs formes, et la plus fréquente est très grave. Ce sont 120 enfants qui naissent ainsi, par an. La forme la plus grave se déclare avant l’âge de 6 mois, et se manifeste par un déficit moteur sévère et le décès survient généralement dans les deux premières années de vie par insuffisance respiratoire. Des traitements arrivent, mais pour qu’ils donnent de bons résultats cliniques, il faut qu’ils soient administrés le plus tôt possible, et pour cela il faut que l’enfant soit dépisté. Or, sans ce test néonatal, il va falloir attendre que la maladie se déclare.

Mais pourquoi le gouvernement a-t-il bloqué?

Pour de très mauvaises raisons, notamment le refus d’ouvrir la voie aux dépistages génétiques. Mais ce n’est pas le cas. Le risque de découvrir des maladies annexes a été mis en avant, on a même parlé d’eugénisme. D’autres évoquant le mythe de «l’enfant sain».

Du coup, c’est le statu quo qui prévaut. Le dépistage va continuer sur un petit nombre de maladies, on va continuer à ne pas chercher certaines maladies génétiques, alors que cela aurait permis de traiter aussitôt l’enfant et de changer sa vie.