Le dépistage de la trisomie 21 est en voie de mutation

09/12/2013

En 2007, la HAS rédigeait une évaluation des différentes méthodes de dépistage de la  trisomie 21 pendant la grossesse, et recommandait de proposer aux patientes le dépistage combiné au premier trimestre, jusqu’alors peu utilisé en France. Un arrêté publié en juin 2009 mettait en place ce dépistage combiné au 1er trimestre destiné à remplacer le dosage des marqueurs sériques du 2ème trimestre.

Les objectifs de cet arrêté étaient de limiter le nombre de prélèvements invasifs, de proposer un dépistage le plus précoce possible et enfin d’homogénéiser l’offre sur l’ensemble du territoire français.

Quatre ans après qu’en est-il, alors qu’apparaît déjà, de manière insistante, le Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI), analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Une évaluation pilotée par l’Agence de la Biomédecine fera bientôt l’objet d’une publication. Le Dr B. Broussin, membre du comité de pilotage, offrait la primeur de quelques résultats aux participants du Congrès Infogyn.

Entre 2009 et 2012, le taux de femmes ayant eu recours aux dosages des marqueurs sériques est relativement stable, aux alentours de 85 %, mais avec une « montée en puissance » du risque combiné, qui passe de 1,9 % de la totalité des dosages en 2009 à 70,20 % en 2012. Dans le même temps, la totalité des gestes invasifs (toutes causes confondues) a diminué de 46 %, passant de 9,6 % à 5,2 %, sans qu’apparaissent, au cours de ces 4 années, de modifications dans le nombre de trisomies 21 dépistées en prénatal ni dans celui de trisomie 21 découvertes à la naissance. Ceci atteste d’une qualité stable du dépistage par rapport à la méthode précédente du dosage des marqueurs sériques du 2è trimestre.

La valeur prédictive positive du test combiné, bien que supérieure à celle du test séquentiel, reste toutefois faible, entre 5,5 et 6 %, ce qui fournit des arguments aux tenants du DPNI. Le Dr A. Benachi rebondit sur ce point faible pour expliquer les avantages du DPNI, dont elle précise qu’il devra être considéré lui aussi comme un dépistage et non comme un diagnostic, tant qu’une confirmation par prélèvement invasif sera nécessaire. Toutefois, selon des travaux déjà publiés, la spécificité et la sensibilité du DPNI approchent les 100 %.

Le Dr L. Bussières présentera finalement l’étude SAFE 21. Etude randomisée, elle a pour objectifs d’évaluer la réduction des taux de prélèvements invasifs et de leurs complications, confirmer les performances du DPNI, évaluer la faisabilité du test en pratique courante et son impact psychologique, sociologique et économique, enfin à déterminer sa place dans l’organisation globale du dépistage de la trisomie 21 en France. L’étude, qui débutera en janvier 2014, inclura des femmes ayant une grossesse à fœtus unique à risque de trisomie 21 (estimé par le dépistage combiné, entre 1/5 et 1/250), entre 11 et 18 SA et souhaitant a priori un diagnostic prénatal invasif.

Dr Roseline Péluchon

Du dépistage combiné de la trisomie 21 au DPNI : état des lieux en octobre 2013.
Président : C. Vayssière
Broussin B : Dépistage combiné de la trisomie 21 : quels résultats depuis sa mise en place ?
Benachi A : Quelle est la pertinence du DPNI : test de dépistage ou test de diagnostic ?
Bussières L : Étude SAFE 21 : Dépistage avancé non invasif de la Trisomie 21 sur sang maternel.
- Table ronde : le DPNI en octobre 2013, quelles indications ? Que dire à nos patientes ?
27èmes Journées Infogyn (Tarbes) : 2-4 octobre 2013.