Épilepsie génétique : un diagnostic rapide dès la naissance

Mardi, 17/10/2023 

Une étude (Gene-STEPS) a confirmé que la réalisation d’un test diagnostique génétique plus rapide a un impact sur la détection de l’épilepsie dite génétique. Il facilite la mise en place rapide d’un traitement adapté, améliorant ainsi le pronostic de la maladie.

Il existe différentes formes d’épilepsie chez le nourrisson (enfant âgé de 29 jours à 23 mois), plus ou moins graves. Lorsque l’épilepsie est liée à une mutation (modification) des gènes, on parle d’épilepsie génétique. Ce type d’épilepsie peut être dépisté par des tests génétiques effectués dès la naissance. Malheureusement, ils ne sont pas faits de manière systématique et sont souvent incomplets (ne permettant pas de dépister toutes les anomalies génétiques). De plus, l’attente des familles pour l’obtention des résultats est souvent longue : ce qui augmente les inquiétudes.

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