Trisomie 21, génétique d’un syndrome

LA MÉTHODE SCIENTIFIQUE par Antoine Beauchamp
23/12/2019
58 MIN

Qu’est-ce que la trisomie 21 ? Quelles sont les manifestations cognitives et physiques de personnes atteintes du syndrome de Down ? Comment sont réalisés les tests de dépistage ? Comment expliquer la plus forte prévalence de la maladie d'Alzheimer chez les individus atteints du syndrome de Down ?

Caryotype (ensemble des chromosomes d'une cellule) d'un homme atteint de trisomie 21• Crédits : U.S. Department of Energy Human Genome Program

Le syndrome de Down, ou trisomie 21 touche environ 50.000 personnes en France. Ce syndrome provoqué par une anomalie génétique portant sur un chromosome touche les personnes qui en sont atteintes aussi bien d’un point de vue physique que cognitif. Si l’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21  a considérablement évolué au cours des dernières décennies, ces personnes restent aujourd’hui plus exposées à des maladies neuro-dégénératives comme, par exemple, la maladie d’Alzheimer. Les chercheurs s’emploient donc à comprendre les liens entre ces pathologies et la trisomie, mais aussi à trouver des moyens de traiter la déficience intellectuelle, le tout pour garantir aux personnes atteintes du syndrome de Down, une meilleure autonomie et une espérance de vie accrue.

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