Serge Cannasse 16 sept. 2019
Touchant environ 700.000 personnes en France, les troubles du spectre de l’autisme (TSA) ont des causes multiples partiellement connues, environnementales et génétiques. Ce sont ces dernières qu’explore l’équipe du Pr Arnold Munnich, pédiatre généticien à l’hôpital Necker-Enfants Malades (AP-HP). Elle a notamment conduit pendant 20 ans une étude dans 26 hôpitaux de jour et établissements de santé mentale d’Île de France. Grâce à la Consultation Mobile Régionale de Génétique de la Fondation l’Élan Retrouvé, elle a porté sur 502 patients qui se sont vus proposer plusieurs tests génétiques (la plupart n’en avaient jamais bénéficié).
L’Hybridation Génomique Comparative sur réseau d’ADN (CGH-array), qui a remplacé le caryotypage car plus précise, a été réalisée chez 388 patients. Elle a permis de détecter des anomalies génétiques chez 34 d’entre eux, dont 19 non héréditaires et 4 héritée d’un des parents (pour les 11 patients restants, la transmission n’a pas pu être établie).
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