Trisomie 21 : les tests génétiques non invasifs arrivent en France

Le nouveau test TGNI dans le sang maternel est désormais disponible en France. Il est réservé - comme l’avait préconisé le CCNE- aux femmes présentant un risque › 1/250 et toute anomalie doit être confirmée par un prélèvement invasif pour caryotype foetal. Il coûte 800 euros, à la charge des patientes.

Ca y est. Six mois après l’avis favorable du CCNE, la France dispose depuis quelques jours d’un test génétique non invasif (TGNI) pour la trisomie 21. Proposé par le laboratoire Cerba, ce test est basé sur la détection de l’ADN foetal circulant dans le sang maternel. A partir d’une simple prise de sang réalisée chez la mère, il comptabilise la proportion d’ADN correspondant au chromosome 21 présente dans le sang maternel. Si cette proportion est plus élevée qu’attendue, le test est en faveur d’une trisomie 21.

Eviter les fausses couches iatrogènes

Grâce à ce nouveau venu -disponible depuis plusieurs mois en Suisse, en Allemagne et en Autriche- les gynécologues espèrent pouvoir réduire le nombre d’amniocentèses réalisées dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 et limiter ainsi le nombre de fausses couches iatrogènes.

Depuis 2010, ce dépistage repose en France sur la mesure de marqueurs sériques au premier trimestre de la grossesse combiné à une évaluation par échographie de la clarté nucale. En cas de risque calculé › 1/250, un prélèvement invasif (biopsie de villosité choriale ou amniocenthèse) est envisagé pour établir le caryotype du foetus. Cette stratégie combinée a permis de réduire pratiquement de moitié le nombre de gestes invasifs mais elle reste globalement responsable chaque année de 100 à 200 fausses couches. Grâce à une sensibilité et une spécificité supérieure à 99%, le TGNI permettrait d’éviter environ 95% des examens invasifs.

Reste que pour le moment, ce test est réservé - comme l’avait préconisé le CCNE- aux femmes présentant un risque › 1/250 et toute anomalie doit être confirmée par un prélèvement invasif pour caryotype foetal.

Il ne s’agit donc pas pour le moment ni d’un test permettant un diagnostic de certitude ni d’un outil de dépistage de première intention utilisable en population générale.

D’autant que pour le moment, le coût du test (800 euros) reste à la charge des patientes et que ce type de dépistage ne fait pas l’unanimité. Alors que les obstétriciens le soutiennent, les adversaires de l’IVG, etassociations de patients trisomiques y sont opposés.

Bénédicte Gatin