La détection non invasive des trisomies 21, 18 et 13 est fiable

Une nouvelle étude publiée dans Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, confirme la fiabilité et la sensibilité des tests non invasifs, sur simple prélèvement de sang maternel, pour le dépistage des anomalies du nombre des chromosomes. Comparativement au protocole classique, le taux de cas détecté est supérieur et le nombre des procédures invasives est réduit.

L’étude menée par Kypros Nicolaides et al. (Londres) sur 1 005 grossesses, a consisté en une analyse à 10 semaines de grossesse des cellules fœtales présentes dans la circulation maternelle. Le résultat montre une meilleure sensibilité pour dépister la trisomie 21, comparativement au dépistage standard.

Classiquement, le dépistage de la trisomie 21 et des autres trisomies comporte une échographie et un dosage hormonal. En cas de forte suspicion, seule une biopsie villositaire ou un caryotype après prélèvement de cellules fœtales par amniocentèse permettent de confirmer ou d’infirmer un diagnostic.

Moins de faux positifs

Dans l’étude de Nicolaides, les deux méthodes permettent de dépister toutes les trisomies, mais les taux de faux positifs est de 0,1 % pour la méthode non invasive contre 3,4 % pour le processus classique.

« L’étude a montré que l’avantage principal du dépistage chromosomique consiste en une réduction substantielle du nombre des faux positifs. Un autre avantage est qu’il n’y a pas de risque, ce qui facilite la décision des parents en faveur ou non du test. »

Une autre étude longitudinale menée entre 2006 et 2012 par le même groupe dans 3 hôpitaux du Royaume-Uni, indique qu’une confirmation par méthode invasive n’a été nécessaire que dans moins de 0,5 % des cas.

En France, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) s’est récemment déclaré favorable (25 avril 2013) à l’usage des nouveaux tests de dépistage, avec à terme une extension à toutes les femmes enceintes. Les tests sont autorisés en Allemagne, en Suisse et en Autriche.

› Dr BÉATRICE VUAILLE

Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 7 juin 2013

 07/06/2013