Autisme : de la génétique aux innovations thérapeutiques

Les enjeux
Utiliser les outils modernes des neurosciences pour mieux comprendre les mécanismes étiologiques qui sous-tendent l’autisme infantile est un enjeu capital.

Les résultats obtenus au cours de ces dernières années par les chercheurs français sont à la hauteur de l’enjeu. Les équipes de la Fondation FondaMental ont identifié les premières mutations délétères de gènes rencontrées dans l’autisme idiopathique. Elles démontrent ainsi que certaines modifications de la connectivité cérébrale contribueraient à l'apparition de l'autisme.

Ces équipes ont également identifié des mutations dans les gènes impliqués dans la synthèse de la mélatonine qui pourraient sous-tendre les troubles du sommeil rencontrés chez les personnes avec autisme. Ces études se poursuivent en collaboration avec des équipes de biochimistes qui caractérisent les anomalies de la mélatonine et avec des équipes spécialistes des troubles du sommeil.

En pratique, ce type d’étude devrait conduire à l’identification de bio-marqueurs et au développement d’innovations thérapeutiques.

En parallèle à ces recherches très fondamentales, les équipes de la Fondation poursuivent des études utilisant l’imagerie cérébrale, le cognitif ou la recherche clinique. A cet égard, le réseau de Centres Experts Asperger va permettre de poursuivre ces recherches.

Source: http://www.fondation-fondamental.org/

Repères :
La Fondation FondaMental est une fondation de coopération scientifique dédiée aux maladies mentales.

Son ambition : faire des maladies psychiatriques des maladies comme les autres.

Son rôle : allier toutes les intelligences pour améliorer la compréhension, le soin et la prévention et redonner espoir aux patients et à leurs proches.

Elle a été créée en juin 2007 par décret du Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche, dans le cadre de la mise en place des Réseaux Thématiques de Recherche et de Soins (RTRS).

La Fondation FondaMental travaille en particulier autour de trois pathologies considérées parmi les plus invalidantes : la schizophrénie, les troubles bipolaires et l’autisme de haut niveau (syndrome d’Asperger). Ses travaux favorisent également la compréhension et le traitement de pathologies comme la dépression ou les conduites suicidaires et feront à terme reculer les troubles psychiques.

Un réseau d’excellence pour un enjeu majeur de santé publique

La psychiatrie est à un tournant de son histoire. Elle connaît aujourd’hui des avancées scientifiques et technologiques qui permettent une lecture nouvelle des maladies mentales et de leurs causes. Pour relever ces défis, la Fondation FondaMental :

< mobilise psychiatres et chercheurs de haut niveau appartenant à plus de soixante laboratoires de recherche et services hospitaliers sur l’ensemble du territoire ;

< coopère avec les équipes internationales les plus performantes ;

< œuvre à la constitution de réseaux européens de soins et de recherche en psychiatrie.