Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 est passé en quelques décennies de l’amniocentèse en première intention au dépistage combiné associant mesure de la clarté nucale et dosages sanguins, pour s’effectuer aujourd’hui directement -dans certains pays- par le diagnostic prénatal non invasif (DPNI), avec simple prise de sang maternel dont les résultats sont fiables à près de 100 %.
Cette avancée technique n'a pas manqué de soulever de nombreux questionnements. Parmi eux, l’hypothèse d'une baisse du nombre de personnes avec une trisomie dans la population générale et d’une diminution des structures adaptées disponibles. Autre motif d’inquiétude : que les femmes se sentent dans l’obligation d’effectuer le test et qu’elles soient moins bien informées du fait de la simplicité et de l’innocuité de l’examen.